浙江省教育厅科研计划(Y201223693)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 相关作者：郑九嘉金龙金楼哲丰张李雅李平更多>>
- 相关机构：温州医科大学武警新疆总队温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及其对mtDNA和4977 bp缺失的影响
- 2014年
- 为了探索POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及对mtDNA序列突变和4 977 bp缺失的影响,按WHO标准收集了120例弱精子症和101例精子活力正常的精液标本,经PCR测序分析POLG1外显子1、3、4、7突变,继而测序检测9例外显子4 c.948 G>A突变的弱精子症标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例正常对照标本的mtDNA全序列,利用巢式PCR技术分析9例c.948 G>A突变标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例对照标本的4 977 bp缺失。结果显示:在120例弱精子症中发现POLG1外显子4 c.948 G>A突变9例(7.5%),显著高于对照组(0%,P<0.05)。c.948 G>A突变组mtDNA全序中突变率与对照组比无统计学差异(P>0.05)。作者关注的两组中,突变数有差异的位点累积突变频次突变组显著高于对照组(P<0.05),但与无c.948 G>A突变的弱精子症标本的累积突变频次比较无统计学意义;突变组mtDNA 4 977 bp缺失率(7/9,77.8%)显著高于对照组(2/9,22.2%,P<0.05)和无c.948 G>A突变的弱精子症组(2/9,22.2%,P<0.05)。以上结果提示,弱精子症的发生可能与POLG1 c.948 G>A突变有相关性,弱精子症线粒体DNA某些位点的累积突变率增高,但可能不是POLG1 c.948 G>A突变引起;c.948 G>A突变可能会增加mtDNA 4 977 bp缺失,从而影响精子线粒体功能,导致精子活动力下降。
- 李平洪丹缪霜郑九嘉楼哲丰黄学锋金龙金
- 关键词：弱精子症MTDNA
- mtND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性分析被引量：1
- 2014年
- 目的 :探讨mtND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性。方法:按照WHO标准收集55例弱精子症患者和33例精子活力正常者的精液标本,通过PCR及测序检测mtND5基因12338、12358和12406三个位点的突变,分析比较两组基因突变频率及活力的差异。结果:弱精子症组中精子mtND5 12338突变率(为10.91%)、12358突变率(为9.09%)、12406突变率(为12.73%)和三位点总突变率(为32.73%)均高于正常对照组(分别为9.09%、3.03%、3.03%和15.15%),但差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析两组的精子活力发现,突变组与非突变组a级精子百分率分别为(20.63±13.63)%、(30.61±18.87)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);a+b级精子百分率分别为(29.66±17.08)%、(41.44±22.47)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:m.12338 T>C、m.12358 A>G和m.12406 G>A可能与精子活力有一定的相关性。
- 骆慧盈李传连楼哲丰郑九嘉张李雅金龙金
- 关键词：弱精子症精子活动力突变
- 弱精子症患者精子线粒体tRNA基因突变的研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨tRNA基因在弱精子症患者中的突变频谱及其与弱精子症之间的相关性。方法根据1999年WHO诊断标准，收集132例弱精子症患者和98例正常人的精液标本。采用聚合酶链反应扩增，序列分析，筛查弱精子症组tRNA^is、tRNA^Ser（AGY）、tRNA^Leu（CUN）基因突变，与正常对照组序列变异比较，分析核苷酸变异位点的进化保守性。结果132例弱精子症患者中19例标本检出9个突变位点，其中tRNA^His。基因突变位点2个，tRNA^Ser（AGY）基因3个，tRNA^Leu（CUN）基因4个。tRNA^Ser（AGY）基因突变在弱精子症组的发生频率（7．58％）高于正常对照组（1．02％），差异有统计学意义（P〈0．05），其中tRNA^Ser（AGY）基因m．12234A〉G突变6例，正常对照组中未检出，两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论tRNA^Ser（AGY）基因m．12234A〉G突变可能是弱精子症发生的相关因素。
- 楼哲丰杨宗李平郑九嘉张李雅杨旭黄学锋金龙金
- 关键词：弱精子症线粒体精子基因突变
