江苏省自然科学基金(BK2005155)
- 作品数：6 被引量：51H指数：5
- 相关作者：李建勇张苏江徐卫仇海荣缪扣荣更多>>
- 相关机构：江苏省人民医院贵阳医学院附属医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 138例慢性髓系白血病衍生9号染色体缺失的研究被引量：7
- 2009年
- 为研究慢性髓系白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列缺失情况,对138例CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用bcr-abl1双色双融合DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测der(9)部分序列缺失。结果表明,138例核型检查中Ph阳性126例(91.3%),其中典型Ph染色体易位122例;Ph阴性12例(8.7%)。FISH检测发现23例(16.7%)der(9)缺失。典型Ph染色体易位122例中20例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的16.4%,变易Ph易位4例中3例为变异易位,占变异易位患者的75%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者;其中慢性期20例,占慢性期的17.2%;急变期3例,占急变期的17.6%,慢性期与急变期患者der(9)缺失的发生率无显著性差异(p>0.05)。结论:CML患者der(9)部分缺失的发生率为16.7%,FISH技术可有效检测der(9)缺失,der(9)缺失的发生率与CML的分期无相关性。
- 王莉钱思轩仇海荣王蓉张苏江缪扣荣范磊徐卫李建勇
- 关键词：慢性粒细胞白血病荧光原位杂交
- 骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究被引量：22
- 2006年
- JAK2基因属于JAKs（Janus kinases）家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3（IL-3）、红细胞生成素（EPO）等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导，最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR／ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F，即第617密码子（GTC）第1位碱基发生G—T的颠换，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症（PV）中发生率为65％～97％，原发性血小板增多症（ET）为23％～57％，慢性特发性骨髓纤维化（MMM）为35％～50％，而其他血液系统疾病中较少见，国内尚未见相关报道。
- 宋君红李建勇张苏江
- 关键词：骨髓增殖性疾病点突变基因原发性血小板增多症特发性骨髓纤维化酪氨酸蛋白激酶
- 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病被引量：9
- 2009年
- 目的 探讨对慢性粒细胞自血病进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测的意义。方法 对158例慢性粒细胞白血病标本采用24h短期培养法制备染色体，然后应用双色双融合BCR／ABL探针进行FISH检测，部分标本同时采用R显带技术进行染色体核型分析。结果 158例中共检出Ph阳性标本98例，其中69例（70．4％）为典型双色双融合BCR／ABL探针信号模式（1RIG2F），其余29例（29．6％）为3类12种非典型模式。各种非典型信号模式中出现频率较高的依次为：1R1G1F7例（7．1%）、2R1G1F5例（5．1％）、1R1G2F＆1R1G3F4例（4．1％）、2R2G1F3例（3．1％）。对18例有核型资料的非典型信号的病例分析显示：其中3例特殊信号系由变异Ph易位引起；2例中出现的3个融合信号来源于附加的Ph染色体；4例核型与FISH结果不吻合，提示染色体分析存在错漏之处；3例染色体为典型Ph易位，而FISH结果为单个融合信号，系由der（9）号的部分缺失所致；3例核型中未发现Ph染色体，但FISH显示40％～64％的细胞中存在一个融合信号，从而明确慢性粒细胞白血病诊断；3例是移植或经格列卫治疗后的患者，染色体均为正常核型，而FISH检测到极小比例的阳性细胞。结论 FISH在慢性粒细胞白血病诊断、判断变异易位、隐匿Ph易位、衍生9号缺失、干扰素及格列卫的疗效观察以及移植后监测等诸多方面均具有重要价值。
- 仇海荣缪扣荣王蓉乔纯张建富张苏江钱思轩徐卫李建勇
- 关键词：慢性粒细胞白血病荧光原位杂交细胞遗传学
- 特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究被引量：10
- 2007年
- 为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示:随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低。结论:JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。
- 李伟达李建勇张苏江仇海荣徐卫王季石
- 关键词：特发性骨髓纤维化JAK2V617F点突变血小板骨髓巨核细胞
- 等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究被引量：6
- 2007年
- 目的研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者 Janus 激酶2(JAK2)V617F 点突变,探讨其临床应用意义。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组 DNA 的 JAK2 V617F 点突变。结果 74例 BCR/ABL 阴性 MPD 患者中共发现38例存在 JAK2 V617F 突变(51.4%),分别为16例 PV,18例 ET,3例 IMF,1例 HES。对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致。JAK2 V617F 突变阳性 ET 患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组。结论 JAK2 V617F 突变为 BCR/ABL 阴性 MPD 患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响。
- 张苏江李伟达宋君红徐卫仇红霞李建勇
- 关键词：JAK2骨髓增殖性疾病突变等位基因聚合酶链反应
- 362例慢性髓系白血病的细胞遗传学分析被引量：1
- 2009年
- 为探讨慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特点及临床意义,对362例CML患者采用24小时短期培养法制备骨髓染色体,用R显带技术进行染色体核型分析。将患者分为慢性期和急变期两组。结果表明:附加染色体异常、变异易位、Ph(-)bcr/ab l(+)并伴有染色体异常者在两组中的比例分别为:70/268(26.1%)、19/268(7.1%)、4/268(1.5%);50/94(53.2%)、8/94(8.5%)、4/94、(4.3%)。362例标本中检出Ph阳性标本324例(89.5%),其中典型t(9;22)(q34;q11)易位297例(91.7%),变异易位27例(8.3%)。在27例变异易位中单纯变异易位13例,复杂变异易位13例,隐匿Ph 1例。362例标本中共发现120例特殊核型异常。对上述异常分析显示,出现频率较高的数目异常有:+Ph:26例(21.7%);+8:12例(10.0%);+21:12例(10.0%);+19:9例(7.5%)。结构异常中以i(17q)最多,有16例(13.3%)。结论:与慢性期相比,急变期附加染色体、变异易位等异常率均明显增加,染色体核型分析有助于疾病进展的判断。
- 仇海荣缪扣荣钱思轩王蓉洪鸣乔纯张建富范磊吴汉新陆化仇红霞陈丽娟刘澎张苏江徐卫李建勇
- 关键词：慢性髓系白血病细胞遗传学PH染色体
