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抽动-秽语综合征患儿尿香草扁桃酸的变化及意义被引量：1: 2013年; 目的了解抽动-秽语综合征(tourette’s syndrome,TS)患儿尿单氨类神经递质代谢产物香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA)水平,探讨其与疾病发生的意义。方法以40例TS患儿为病例组,33例健康儿童作为正常对照组。采集研究对象的尿液,经高效液相色谱法分离后利用库仑阵列电化学检测香草扁桃酸(VMA)水平,紫外检测器检测作为校正因素的肌酐含量。利用VMA/Cr代表尿样中VMA的水平。结果病例组尿液VMA/Cr值为:(1.597±0.095)μg/mg,对照组VMA/Cr值为(2.198±0.112)μg/mg,病例组尿液VMA/Cr均值显著低于对照组(P<0.001),病例组和对照组VMA/Cr均值男女之间差异均无统计学意义。结论 TS患儿中存在VMA水平异常。; 常会波王珺李尔珍王立文吴建新; 关键词：抽动-秽语综合征尿样香草扁桃酸

重复性经颅磁刺激治疗Tourette综合征疗效及安全性研究被引量：6: 2014年; 目的探讨重复性经颅磁刺激治疗儿童Tourette综合征（ TS）疗效及安全性。方法选择首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊确诊的TS患儿30例，病程超过1年，正规药物治疗无效。在原药治疗基础上应用重复性经颅磁刺激（ rTMS）治疗。rTMS治疗参数：rTMS作用于辅助运动区（ Cz前方3 cm），给予频率为0.5 Hz，磁场强度为50%~70%运动阈值，每序列20次脉冲，序列间隔2 s，60个序列，共1200次脉冲，一次性连续刺激。共治疗10天。rT-MS治疗前以及治疗后即刻、第4、8周内分别进行耶鲁综合抽动严重程度量表（ YGTSS）评估。结果①治疗后即刻症状好转7例，显效、痊愈各3例；治疗后4周好转7例，显效7例，痊愈3例；治疗后8周好转7例，显效10例，痊愈3例，总有效率66.67%。②rTMS对发声抽动治疗的有效率显著高于运动抽动治疗的有效率（ P ﹤0.001）。③所有患儿均能耐受治疗过程，无不良反应。结论应用低频的rTMS对辅助运动区进行刺激是辅助治疗TS的有效方法，本治疗方法对发声性抽动的改善情况明显好于运动性抽动。治疗过程不良反应少。; 王珺刘肖予陈倩张烨李尔珍王立文; 关键词：TOURETTE综合征

脑电图监测对儿童病毒性脑炎急性期病情及预后的评估意义被引量：19: 2014年; 目的探讨脑电图监测对病毒性脑炎患儿病情及预后的评估意义。方法回顾性分析57例病毒性脑炎患儿的临床资料,主要包括临床表现、头颅影像学、急性及恢复期脑电图。结果本组患儿男性(40例)多于女性(17例),7、8、10月份高发。患儿均伴有发热。急性期头颅CT均未见异常,89.5%的患儿同期行MRI检查,6例异常。急性期脑电图异常主要为全导联广泛弥漫性高波幅θ波或δ波;恢复期脑电图异常主要为受累部位的棘慢综合波和棘波。结论病毒性脑炎症状多样,均有发热表现。急性期头颅MRI检查比头颅CT检查灵敏度高。脑电图背景越慢,病情越重,脑电图异常持续时间越长,预后越差。脑电图监测对病毒性脑炎急性期病情及预后评估有重要指导意义。; 王珺范玮李尔珍王昕王立文; 关键词：病毒性脑炎脑电图

非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型临床分析: 2013年; 目的总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型（GSDI／型）的临床表现，以便早期诊断。方法收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性a-葡萄糖苷酶（GAA）的活性测定诊断GSDII型患儿3例，对其临床资料进行回顾性分析，包括临床表现及辅助检查结果。结果3例均有智力、运动发育迟缓，肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现。3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害，1例为神经源性损害，1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值。结论非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现，容易被漏诊，对于运动发育迟缓、肌力降低／运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定。; 王琚王昕李尔珍杨健涂娟谷为岳王立文; 关键词：肌酸激酶

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首都医学发展科研基金(2009-3126)