浙江省自然科学基金(300467)
- 作品数：6 被引量：40H指数：3
- 相关作者：黄荷凤金帆袁淑慧邢兰凤叶英辉更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究被引量：8
- 2002年
- 目的 :考察单细胞扩增前引物延伸 (PEP)全基因组扩增 ,后续巢式 PCR同步检测β地中海贫血突变基因 CD17、nt- 2 8及连锁基因 (ATTTT)、18和 2 1号染色体短串联重复序列 D18S5 1、D2 1S11和 D2 1S14 11、囊性纤维病 CFΔ F5 0 8及连锁基因 (GATT)、杜氏肌营养不良症 DMD基因外显子 17和 4 8以及 Y染色体性别决定基因 SRY的可行性。方法 :显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞 ,PEP全基因组扩增 ,后续特异性巢式 PCR,检测上述 10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果 :上述 10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性率分别为 89.5 %、0 .4 8%和 2 .5 0 % ,单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为 85 .5 6 %和 3.0 %。结论 :单细胞 PEP后续巢式 PCR同步检测上述 10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率 ,具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。
- 袁淑慧金帆黄荷凤
- 关键词：PEP淋巴细胞卵裂球基因诊断Β地中海贫血
- 超排卵时卵巢对促性腺激素的反应与颗粒细胞促卵泡激素受体的表达被引量：18
- 2002年
- 目的 :探讨促排卵周期卵巢对促性腺激素反应性与颗粒细胞促卵泡激素受体 (FSHR)表达的关系。方法 :根据取卵时卵泡发育数不同 ,将卵巢对促排卵药物的反应分为低反应型 (卵泡数≤ 3个 )、中反应型 (卵泡数 4～13个 )和高反应型 (卵泡数≥ 14个 ) ,分别为 11例、15例和 13例。采用逆转录聚合酶链反应 (RT- PCR)测定 3种反应类型的卵泡颗粒细胞 FSHR m RNA的表达量。结果 :低反应型 FSHR m RNA表达量显著低于中、高反应型 (相对积分值分别为 0 .5 4± 0 .0 7、0 .90± 0 .17和 1.2 0± 0 .4 5 ,P<0 .0 5 )。结论 :卵巢对促性腺激素的反应与颗粒细胞FSHR m RNA的表达量高低有关。
- 楼航英黄荷凤金帆
- 关键词：超排卵卵巢促性腺激素颗粒细胞
- 应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值
- 2004年
- 目的 初步探讨应用荧光原位杂交 (FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值。方法 对 10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断 (PGD)周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射 ,于受精后第 3天进行胚胎活检及FISH分析 ,第 4天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行移植。结果 10个PGD周期共获卵 15 8个 ,对其中 5 4个胚胎进行活检 ,5 1个胚胎获得明确诊断 ,诊断率为94 % (5 1/ 5 4 )。对染色体组成正常或平衡的 2 4个胚胎进行宫腔内移植 ,共 4例获得妊娠 ,其中 3例已足月分娩健康婴儿 ,1例为异位妊娠。结论 应用FISH技术进行植入前胚胎染色体诊断 ,是预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。
- 徐晨明金帆钱羽力叶英辉朱依敏黄荷凤
- 关键词：荧光原位杂交染色体障碍胚胎移植植入前遗传学诊断
- 植入前遗传学诊断的护理被引量：3
- 2006年
- 目的探讨辅助生育技术中植入前遗传学诊断的护理方法。方法对10例染色体异常或行植入前遗传学诊断的高龄患者及时签署各类知情同意书,做好相应的宣教和取卵前后的护理,对患者及家属提供适当的心理疏导。结果10例患者均顺利完成治疗,在治疗中心理状态稳定,能密切配合。其中1例因PGD诊断胚胎均异常,未行胚胎移植,其余9例移植中有4例妊娠。结论在植入前遗传学诊断的治疗中及时签署各类知情同意书,做好相应的宣教和取卵前后的护理,有助于降低患者的心理负担,以获得较理想的妊娠率。
- 邢兰凤许小萍
- 关键词：生育技术植入前遗传学诊断护理
- 单细胞退变寡核苷酸引物PCR-比较基因组杂交研究被引量：3
- 2002年
- 目的 探索单细胞退变寡核甘酸引物PCR(DOP-PCR) -比较基因组杂交 (CGH)技术应用于单细胞全基因组分析及着床前胚胎遗传学研究的可能性。方法 建立单个淋巴细胞的DOP -PCR技术 ,分别以正常男性的组织DNA和单细胞DOP -PCR产物为参照 ,进行正常男、女性和X单体、X、13和21三体单细胞DOP-PCR产物的CGH。结果 X染色体在以组织DNA为参照的CGH中呈假性过度表达,13、21三体未能显示阳性结果。以单细胞DOP -PCR产物为参照的CGH不仅能正确反映X和Y拷贝数 ,而且能显示13和21三体相应染色体的过度表达。结论 单细胞DOP-PCR存在非随机的不均匀扩增 ,其对CGH的影响 ,能通过应用单细胞DOP -PCR产物为参照而得以纠正。单细胞DOP-PCR
- 金帆黄荷凤徐晨明叶英辉邢兰凤
- 关键词：比较基因组杂交单细胞
- 全基因组扩增技术的研究进展被引量：8
- 2002年
- 全基因组扩增可增加微量 DNA分析的遗传信息量 ,为实现微量 DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能 ,目前已应用于植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析 ,及肿瘤基因分析等领域研究 ,是一项非常有价值的技术。
- 金帆袁淑慧黄荷凤
- 关键词：全基因组扩增植入前遗传学诊断
