北京市自然科学基金(7070002)
- 作品数：15 被引量：279H指数：7
- 相关作者：王秋菊兰兰王大勇韩东一李倩更多>>
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- 甘肃省河西走廊19323例新生儿听力筛查结果分析被引量：16
- 2012年
- 目的了解甘肃省河西走廊先天性听力损失发病情况,并探寻适合偏远、经济欠发达、多民族聚集地区新生儿听力普遍筛查的模式。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对2009年7月～2010年9月出生于甘肃省河西走廊地区的19 323例新生儿及婴儿在其出生后两月龄内实施普遍听力筛查,初筛未通过者间隔一月进行DPOAE复筛,复筛未通过者在3月龄(第一次诊断)和6月龄时(第一次诊断听力异常者,进行第二次诊断)进行DPOAE、ABR、声导抗等听力学检查及跟踪随访。结果接受听力筛查的19 323例新生儿及婴儿中,初筛通过16 843例(87.17%),未通过2 480例(12.83%)。18 417例正常儿中初筛通过16 078例(87.30%),未通过2 339例(12.70%);906例高危儿中初筛通过765例(84.44%),未通过141例(15.56%)。初筛未通过需进行复筛2 480例,实际复筛916例,复筛率36.94%,复筛通过853例(93.12%),未通过63例(6.88%)。接受复筛的875例正常儿中复筛通过824例(94.17%),未通过51例(5.83%)。接受复筛的41例高危儿中复筛通过29例(70.73%),未通过12例(29.27%)。初筛复筛未通过由当地筛查机构转诊接受进一步听力学诊断检查的受试儿应有63例,实际进行诊断的仅19例,11例最终确诊为听力损失的患儿中8例为传导性听力损失(6例单耳,1例双耳,1例右耳先天性外耳道闭锁),3例为感音神经性听力损失(1例双耳、1例单耳极重度听力损失,1例前庭水管扩大)。结论应用畸变产物耳声发射对农村及城乡结合地区广泛开展新生儿听力筛查是可行的,但目标人群复筛率、转诊率低,漏筛率、失访率高仍是亟待解决的问题。
- 丁文娟郭玉芬张哲文刘晓雯徐百成程世红兰兰韩冰王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查河西走廊畸变产物耳声发射听力损失
- 人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析被引量：16
- 2009年
- 目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义；同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价。疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表（MAIS）测试、听觉行为分级标准（CAP）和言语可懂度分级标准（SIR），比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义。结果253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变，检出率26．5％，明显高于对照组（P〈0．05）。发现1例新突变GJB2 235delC／598G〉A。GJB2基因突变患者CI术后疗效满意，且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一；7岁以下GJB2基因突变耳聋患者，人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意。
- 刘军于飞戴朴韩东一杨仕明王国建洪梦迪康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因基因突变人工耳蜗植入耳聋
- 中国内地新生儿听力筛查情况的回顾性分析被引量：81
- 2012年
- 目的回顾性分析中国内地新生儿听力筛查工作开展现状及相关统计指标,探讨存在的主要问题并提出前瞻性建议。方法通过PUBMED、CBMdisc数据库及互联网检索1998～2008年间发表的有关中国内地新生儿听力筛查文献,设定标准筛选文献,使用SPSS13.0软件对相关数据行统计分析,并对结果进行系统评价。结果共纳入符合标准文献129篇,合计筛查新生儿705 394例。明确对象为普通病房新生儿的耳聋合并发病率为0.20%(880/447 604),新生儿重症监护病房(NICU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3 446);新生儿聋病发病率男女间无差别;出生后72小时初筛通过率高于出生后48小时(P<0.05);存在高危因素新生儿的耳聋发病率高于正常儿(P<0.05);高危因素组间比较显示存在耳聋家族史及颌面畸形的新生儿耳聋发病率最高(P<0.05)。结论新生儿出生后72小时为初筛最佳时间;有耳聋家族史及颌面畸形新生儿耳聋发病率最高。目前国内新生儿听力筛查工作需要统一筛查手段、方法和程序,加强随诊。
- 韩冰历建强兰兰李倩王大勇王秋菊
- 关键词：新生儿耳聋听力筛查
- PJVK基因与听神经病被引量：5
- 2011年
- 听神经病（auditory neuropathy,AN）是听神经功能异常而外毛细胞功能正常的一种听觉障碍性疾病,系听觉信息传输处理过程的异常[1]。临床表现[2~6]为以言语辨别能力下降为主的听力损失,言语识别率差,与纯音听阈不成比例;听力损失可为轻度、中度到重度;耳声发射多正常或轻度改变,听性脑干反应严重异常,声刺激镫骨肌反射消失或阈值升高。1996年Starr等首次将这组症候群命名为＂听神经病＂[7]。
- 张秋静王秋菊
- 关键词：听神经病神经功能异常听性脑干反应障碍性疾病镫骨肌反射细胞功能
- 130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。
- 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一
- 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿
- 中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析被引量：47
- 2011年
- 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。
- 纪育斌兰兰王大勇赵亚丽王秋菊
- 关键词：耳聋GJB2基因基因突变流行病学
- 双侧突发性耳聋患者临床特征与预后分析被引量：33
- 2010年
- 目的分析双侧突发性耳聋患者的临床特征及预后效果,了解与该病发生及影响预后的相关因素。方法对12例双侧突发性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、血液学、影像学检查、治疗方法和疗效评估等,分析致病和影响预后的危险因素,总结该病发生发展及转归的特点。结果 12例患者痊愈2耳,有效1耳,总有效率为12.5%。患者双耳同时发病7例,相继发病5例。可明确突聋诱因的6例,首发症状为听力下降21耳、耳鸣17耳,眩晕8耳。12耳既往有听力损失和耳鸣病史,发病后≤7天治疗者20耳,>7天4耳。12例患者听力损失呈下降型听力曲线15耳,治疗有效1例;全聋型5耳,切迹型2耳,治疗无效;山型1耳,平坦型1耳,痊愈。白细胞计数异常8例,在听力损失程度、耳鸣评价方面,外周血白细胞计数异常与正常患者间差异有统计学意义(P<0.05)。免疫抗体检查异常3例;IgE异常增高3例;血清促甲状腺激素测定异常增高1例;葡萄糖增高3例、血清脂质和脂蛋白异常7例,脂类代谢功能异常4例。结论双侧突发性聋的病情复杂,预后较差,详细分析病史、临床表现和特异性的血液及免疫学系统检查,有助于制定个性化诊疗方案。
- 王秋菊兰兰韩冰王大勇李倩丁海娜李娜赵阳韩东一杨伟炎
- 关键词：耳聋听力损失耳鸣眩晕
- 老年突发性耳聋的临床特征和转归被引量：60
- 2010年
- 目的描述老年突发性耳聋的临床特征,分析其预后,并评估相关听力学和影像学检查的价值。以便更好的指导进一步的诊断和治疗。方法对31例老年突发性耳聋患者和同期治疗的31例非老年患者进行了回顾性研究和对比分析。分别将听力损失程度和听力曲线的类型进行分级,并观察其在患者中的分布。将疗效分为:无效、有效、显效、痊愈四个等级。对患者进行积极的药物治疗,并进行了纯音测听,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,颈动脉超声,颞骨CT,内听道或颅脑磁共振检查。结果老年突聋占所有突聋患者的比例约为14.6%。伴有系统疾病的患者极重度耳聋比例高于其他患者。畸变产物耳声发射和听性脑干反应检查可反映出听力损失的程度。治疗的总有效率不低(54.8%),但总痊愈率较低(65%),对侧耳正常的患者疗效好于对侧耳异常的患者,疗效与病程无明显相关性。12例患者老年进行了言语识别率的检查,治疗无效患者的治疗前后言语识别率没有明显差异。而治疗有效的患者治疗后的评分高于治疗前。结论老年突聋患者有其独特的临床特征和转归在临床诊疗中应特殊对待。通过特殊检查和临床特征可以反映出听力损失程度和预测疗效。
- 侯志强兰兰王大勇李倩赵阳吴子明王秋菊
- 关键词：突发性耳聋听力损失老年
- 以突聋为首发表现的颅内肿瘤病例临床特征分析被引量：10
- 2010年
- 目的描述以突聋为表现的颅内肿瘤病例临床特征,探讨听力学、影像学及实验室检查指标,以便更好的指导临床鉴别诊断,早期确定有效治疗方案。方法对4例以突聋为首发表现的颅内肿瘤患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、影像学检查及治疗方法和疗效评估等,归纳总结该病发生发展及转归的特点。结果 4例患者中有3名男性,1名女性,均无明显诱因出现突发性听力下降。其中2例伴有持续高调耳鸣,1例伴有耳鸣及眩晕,1例无耳鸣及眩晕表现。听力学检查结果显示:4例患者颅内占位侧听力均表现为重度或极重度感音神经性聋,镫骨肌声反射均不能引出;3例患者听性脑干反应高低刺激和耳声发射均未引出,声发射均未引出;1例仅见Ⅰ波,耳声发射部分引出反应。前庭功能检查示:1例右侧水平半规管功能低下,1例正常,2例未查。核磁共振检查发现:1例为左侧后颅窝良性肿瘤性病变,表皮样囊肿可能性大;1例为右侧颞叶囊肿;2例为右侧听神经鞘瘤。经系统的耳内科保守治疗后,1例听力基本恢复正常,眩晕症状消失,耳鸣缓解;1例耳鸣缓解;2例无效。结论在接诊以突发性听力损失为首发症状的患者时,要考虑到有颅内占位性病变的可能性。ABR、声反射检查、言语识别率和前庭功能检查均有重要的提示意义。对于微小听神经瘤,早期可以通过耳内科治疗缓解症状。颅内占位病变的确诊还要依赖CT和MRI检查。
- 王大勇侯志强纪育斌历建强兰兰王秋菊
- 关键词：突聋颅内肿瘤耳鸣
- 热休克蛋白70抗体检测在听神经病患者中的临床意义
- 2010年
- 目的进行基于蛋白质表达水平的热休克蛋白70(heat shock protein,HSP70)抗体在临床诊断听神经病患者中的临床指导意义研究。探讨HSP70作为听神经病诊断的可靠应激标志物及判断预后前瞻性标记物的可行性分析。方法对92例受试者的新鲜血清液进行了HSP70抗体检测。92例受试者为门诊就诊的患者和正常对照组。其中包括18例诊断为听神经病患者、23例听力正常的听神经病患者亲属、19例听力正常无血缘关系的正常对照、32例感音神经性耳聋患者。所有患者均进行纯音测听、听性脑干反映潜伏期、鼓室声导纳测试、耳声发射检查,部分患者接受了核磁共振及颞骨CT扫描检查。HSP70的表达研究应用的是免疫印迹法检测受试者血清HSP70抗体反应,采用美国IMMCO公司的Otoblot抗68kDa(HSP70)免疫印迹诊断试剂盒进行检测,抗HSP70抗体阳性的反应在68kDa处出现蓝紫色条带。结果应用stata7.0进行统计分析68kDa蛋白阳性表达情况,显示在听神经病组和其家属组之间比较无差异(卡方检验P=0.43>0.05);听神经病组和感音神经性聋组间比较也无差异(卡方检验P=0.98>0.05)。但是听神经病组和正常组比较,两组间有差异(Fisher,P=0.02<0.05);听神经病亲属组和正常组比较,两组间没有差异(卡方检验,P=0.11>0.05);感音神经性聋和正常组比较,两组间有差异(卡方检验,P=0.018<0.05)。结论综合以上结果 ,我们认为抗68kDa抗体的免疫印迹检测对听神经病的诊断特异性和敏感性不理想,尚不能作为临床上的应激标记物和预后判断的指标。
- 兰兰郭维赵亚丽赵阳顾瑞王秋菊
- 关键词：听神经病热休克蛋白70听力损失
