山东省科技攻关计划(2010GDD20211)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
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- 先天性无牙症的系统回顾评价被引量：2
- 2013年
- 无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式。目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少。本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究。结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇。其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇。研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究最多,共报道约32种突变。文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性;该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距。建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案。
- 孔辉卞翠荣
- 关键词：罕见病外胚叶发育不全基因突变
