国家自然科学基金(3067221081070630)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：聂敏张化冰周琦孙梅励郑景晨更多>>
- 相关机构：北京协和医院温州医学院附属第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(p.Asn331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。
- 张化冰聂敏
- 关键词：基因突变
- 妊娠期糖尿病分子遗传学研究进展被引量：2
- 2010年
- 妊娠期糖尿病(GDM)是指妇女在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常。与妊娠相关的胰岛素抵抗程度超过了胰岛β细胞功能代偿的极限是目前较为公认的GDM发病原因,但其具体的发病机制尚不完全清楚。近年的研究表明,遗传因素在GDM的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体GDM易感性的差异。现就近年的关GDM基因多态性方面的研究做一综述。
- 周琦聂敏孙梅励郑景晨
- 关键词：妊娠期糖尿病多态性
