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百色地区184例β-地中海贫血患儿基因突变类型分析: 2009年; 目的：研究百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法：采用PCR和β-地中海贫血芯片检测阅读系统（反向点杂交技术），对184例β-地中海贫血患者进行基因分析。结果：184例β-地中海贫血患者中，常见的基因突变位点为41—42M，基因频率为46．20％；其余基因突变位点及其频率为：17M频率为29．35％，β-EM频率为7．61％，17M（纯）频率为4．35％，IVS1-IM频率为3．80％，654M频率为3．80％，71～72M频率为2．72％，41～42M（纯）频率为1．63％，654M（纯）频率为0．54％。结论：本研究初步揭示了百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率，为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。; 覃志坚何印蕾王太重唐任光龙显科黄宏全

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广西科技厅自然科学基金(0499010)