重庆市自然科学基金(CSTC2011jjA10080)
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
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- 亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断
- 2013年
- 目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次。结论该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。
- 郭洪张均胡华李黔宁姚红白云
- 关键词：亨廷顿舞蹈病动态突变家系产前诊断基因诊断
