辽宁省教育厅基金(2004C045)
- 作品数：2 被引量：26H指数：1
- 相关作者：邱广蓉孙开来宫立国姜辉朱宏玉更多>>
- 相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定
- TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先...
- 刘培燕邱广蓉孙开来
- 关键词：免疫沉淀
- 文献传递
- 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：25
- 2005年
- 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。
- 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来
- 关键词：单纯性先天性心脏病单核苷酸
- 脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。
- 邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来
- 关键词：法洛四联症
