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南京市医学科技发展项目(2KX09009)

作品数：1 被引量：11H指数：1
相关作者：王勇戴朴方如平李琦尤易文更多>>
相关机构：南京医科大学附属南京儿童医院中国人民解放军总医院南通大学更多>>
发文基金：南京市医学科技发展项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇导水管
  • 1篇断层扫描
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇前庭
  • 1篇前庭导水管
  • 1篇综合征
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇计算机断层
  • 1篇计算机断层扫...
  • 1篇SLC26A...
  • 1篇大前庭导水管...

机构

  • 1篇南通大学
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 1篇尤易文
  • 1篇李琦
  • 1篇方如平
  • 1篇戴朴
  • 1篇王勇

传媒

  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用被引量：11
2010年
目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性。方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查。结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例。颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者。结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用。
李琦方如平尤易文王勇戴朴
关键词：大前庭导水管综合征突变计算机断层扫描
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