南京医科大学科技发展基金(09NJMUZ43)
- 作品数：7 被引量：35H指数：4
- 相关作者：许争峰胡平李璃马定远季修庆更多>>
- 相关机构：南京医科大学南京市妇幼保健院南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定被引量：9
- 2011年
- 目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因，父母均为该突变的携带者。
- 胡平周小燕马定远孙云张晓娟韩树萍余章斌蒋涛陈玉林许争峰
- 关键词：瓜氨酸血症新生儿突变
- 微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例被引量：9
- 2012年
- 目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv（9）（p13q13）携带者，患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂，确定为9p13．1-p24．3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv（9）（p13q13）与患儿异常表型无关，患儿的异常表型可归因于9p13．1-p24．3三体。同传统细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。
- 周晓燕胡平杨吟秋李璃王艳余章斌韩树萍郭锡熔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交发育迟缓语言障碍
- 微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异被引量：5
- 2011年
- 目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法 对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t（7;9）（q12;q21）,双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异：del（22）（q11.2）（17 370 128～19 790 009,2.42 Mb）.FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论 隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测.
- 胡平王艳季修庆林颖李璃周小燕成建马定远曹荔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交22Q11.2微缺失平衡易位拷贝数变异
- 9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1
- 2011年
- Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,
- 季修庆林颖李璃刘安曹荔胡平许争峰
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析产前诊断
- 1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断被引量：1
- 2011年
- 目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。
- 王艳胡平季修庆林颖李璃张菁菁周小燕成建马定远曹荔许争峰
- 关键词：智力低下拷贝数变异
- 染色体14q^＋畸形胎儿的产前细胞遗传学研究被引量：4
- 2012年
- 目的用微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparativege nomic hybridization，array-CGH）对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测，分析胎儿基因型和表型的相关性，确定其致病原因，并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的应用价值。方法对超声显示先天性心脏畸形、侧脑室偏宽的1例胎儿进行羊水细胞及其父母外周血细胞G显带核型分析，发现胎儿核型为46，XY，-14，＋der14（q31）？，双亲核型正常；进一步应用array-CGH芯片对胎儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定染色体不平衡的来源、精确位置和大小。结果Array-CGH结果显示胎儿核型为：46，XY，-14，＋der（12；14）（p13；q32．33）del（14）（q32．33→qter）。结论del（14）（q32．33→qter）部分单体可能是胎儿心脏病发病的遗传学原因；array—CGH具有高分辨率和高准确性的优点，适用于产前遗传学诊断，从而为遗传咨询提供更详细的信息。
- 李璃周晓燕季修庆杨吟秋曹荔周静刘安成建刘邺胡平许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交先天性心脏病侧脑室
- 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体被引量：6
- 2012年
- 目的探讨单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术（single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization，SNP-arrayCGH）检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用。方法应用SNP-arrayCGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿（其中胎儿1核型为嵌合体47，XX，＋marl[23]／46，XX[16]、胎儿2核型为47，XX，＋nlar），进行全基因组高分辨率扫描分析，确定标记染色体来源与片段大小；并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependentprobe amplification，MI．PA）对胎儿2基因组不平衡进行验证。两例胎儿超声均无明显结构异常；两例胎儿的双亲核型均正常。结果SNP-arrayCGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21．1-p21．3（长度为8．3Mb），显示嵌合型，根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常（或有轻微异常）的个体。胎儿2标记染色体来源于15q11．2-q13．3（长度为10．8Mb），染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在，此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常。告知孕妇及家属风险，均选择终止妊娠。结论SNP-arrayCGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源，可明确标记染色体的基因型，而且能检测出嵌合型的标记染色体，适用于产前遗传学诊断，并可为产前遗传咨询提供帮助。
- 季修庆李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平许争峰
- 关键词：标记染色体产前诊断
