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国家自然科学基金(81170882)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：杨正林鲁芳刘小琦石毅更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇中国人
  • 1篇突变
  • 1篇老年黄斑
  • 1篇老年黄斑变性
  • 1篇黄斑
  • 1篇黄斑变性
  • 1篇基因
  • 1篇基因测序
  • 1篇基因突变
  • 1篇补体
  • 1篇补体因子H
  • 1篇测序

机构

  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇四川大学

作者

  • 1篇石毅
  • 1篇刘小琦
  • 1篇鲁芳
  • 1篇杨正林

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究被引量：4
2012年
目的补体因子H（complement factorH，cFH）基因R1210C突变与高加索人老年黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）显著相关。我们通过对中国大陆汉族人群进行病例一对照研究，评估CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性。方法收集258例中国汉族人湿性AMD患者作为病例组，同时收集来自同一地区426名正常中国汉族人作为对照，应用直接测序法检测CFH基因中R1210C的突变情况，并比较病例组和对照组的差异。结果258例中国人AMD患者和426名正常中国人的CFH基因中未发现R1210C突变。结论中国人老年黄斑变性与CFH基因R1210C突变可能无关。
沈思魁刘小琦鲁芳杨正林石毅
关键词：补体因子H老年黄斑变性基因突变基因测序
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