上海市自然科学基金(08ZR1419800)
- 作品数：8 被引量：67H指数：6
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- 相关机构：中华人民共和国司法部苏州大学华东政法大学更多>>
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- 21个非CODIS STR基因座的遗传多态性被引量：15
- 2011年
- 目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进行分型,采用PowerStats v12.xls和Cervus 2.0分析软件计算常用法医遗传学参数。结果 21个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.596～0.804,个体识别率为0.764～0.948,二联体非父排除率(PEduo)为0.176～0.492,三联体非父排除率(PEtrio)为0.334～0.663,多态信息含量(PIC)为0.522～0.807。二联体累积非父排除率(CPE)为0.999707,三联体CPE为0.9999994,累积个体识别率(CDP)为0.99999999999999999994。结论 21个非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于个体识别和三联体亲子鉴定,也可作为二联体亲子鉴定案例的补充工具。
- 邵伟波张素华李莉
- 关键词：法医遗传学STR亲子鉴定
- X染色体上16个STR基因座的分型检测和多态性分析被引量：13
- 2012年
- 目的研制16个X-STR基因座的多重PCR检测试剂盒,调查各个基因座的遗传多态性。方法从X染色体上选择GATA165B12、DXS101、GATA172D05、HPRTB、DXS981、DXS8378、DXS6795、GATA31E08、DXS6809、DXS6803、DXS9902、DXS6807、DXS7423、DXS7133、DXS6810和DXS7132共16个STR基因座,用Primer Premier 5.0设计多重PCR引物,用4种荧光素(FAM、HEX、TAMRA、ROX)进行标记,建立多重PCR体系,对中国汉族进行群体遗传学调查。结果成功地研制出X-STR基因座的多重PCR检测试剂盒IDtyperX-16。所检测的16个X-STR基因座中,DXS7133和DXS7423具有中度多态性,其余14个基因座均具有高度多态性(PIC>0.5,H>0.5),这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 97,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 993,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 93,在二联体中的累积非父排除率为0.999 990。结论 IDtyper X-16试剂盒达到了法医物证学应用的要求,可为疑难复杂亲权案件的鉴定提供有效的手段。
- 李莉赵书民张素华李成涛柳燕林源刘俊宏
- 关键词：法医遗传学X染色体STR
- TaqMan探针技术用于X-SNP位点的分型被引量：17
- 2010年
- 目的建立一种基于TaqMan探针技术的快速、准确且经济的实时荧光PCR方法,用于检测X染色体上的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法选择X染色体上的13个SNP位点(X-SNP),针对每个位点分别设计1对PCR引物和TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增,对X-SNP位点进行分型。结果13个位点均符合Hardy-Weinberg平衡;多态信息含量分布为0.3497～0.3750,杂合度为0.4537～0.5021。建立的方法能够用于X-SNP位点的基因分型,检测结果与DNA测序结果完全一致。结论基于TaqMan探针技术的等位基因特异的实时荧光PCR方法灵敏、简单、快速,可实现对X-SNP位点的分型检测;所选择的13个X-SNP位点具有高信息量,在法医遗传学中具有潜在的应用价值。
- 张素华李莉李成涛赵书民
- 关键词：法医遗传学多态性单核苷酸X染色体TAQMAN探针
- 67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验被引量：3
- 2011年
- 目的筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点。方法根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据,通过遗传多态性分析和连锁不平衡检验按拟定标准进一步筛选获得具有法医学应用前景的X-SNP位点。结果成功获得了67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的等位基因频率数据。Hardy-Weinberg平衡检验示仅有1个位点(rs12849634)未达到遗传平衡;有2个位点(rs1229078、rs1544545)的最小等位基因频率低于0.3;有6对位点两两存在紧密连锁,有2对位点两两存在轻度连锁。最终确定52个相互独立的、在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP,其在三联体和二联体亲权鉴定中的累积非父排除率分别为0.99999999996和0.9999995,在女性和男性群体中的累积个人识别率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 84和0.999 999 999 999 999 31。结论本研究筛选出52个相互独立的X-SNP位点,能够满足当前法医遗传学鉴定应用要求,有利于解决特殊亲缘关系的鉴定难题。
- 李莉柳燕林源李成涛张素华邵伟波
- 关键词：法医遗传学X染色体
- Mentype~ Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值被引量：8
- 2009年
- 目的验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值,积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据。方法应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型,统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息。结果8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454～0.9187,其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量最为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦最高。除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义。另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXS10074(等位基因15.3)、DXS10101(等位基因36)和DXS10134(等位基因37.3)。结论Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值。
- 张素华畅晶晶李莉
- 关键词：法医遗传学ARGUS亲权鉴定
- 16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查被引量：4
- 2014年
- 目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。
- 李莉刘俊宏朱如心林源
- 关键词：法医遗传学X染色体短串联重复序列突变率
- X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用被引量：7
- 2009年
- 目的探讨X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用价值。方法分别采用Sinofiler试剂盒和Mentype Argus X-8试剂盒对104例二联体亲权鉴定的样本DNA进行基因分型,并对各个STR基因座在排除案例中的应用价值进行统计分析。结果Sinofiler试剂盒和MentypeArgus X-8试剂盒对其中102例案件均可获得相同的鉴定结论;另外2例案件中,分别在DXS10074和DXS10035基因座检见突变可能。在69例排除案例中,Sinofiler检测系统中以D8S1179基因座的排除率最高,为56.52%;MentypeArgus X-8检测系统中以DXS10135基因座的排除率最高,达到85.51%。结论X-STR在法医学中具有很好的应用价值,不仅可以成为常染色体STR的重要补充,而且可以解决一些特殊案例的鉴定难题。
- 张素华李莉林源柳燕
- 关键词：ARGUS
- 48个X-SNP位点的筛选及法医学应用价值分析被引量：6
- 2010年
- 目的对筛选出的48个X-SNP位点进行遗传学分析,评价其法医学应用价值。方法根据NCBI和Hap-Map网站提供的位点信息筛选出48个高信息量X-SNP位点,利用SNPlexTMSystem技术平台进行分型检测,通过中国华东地区汉族人群200个无关个体的调查建立遗传学资料,对48个X-SNP位点的遗传多态性进行研究分析,并进行连锁不平衡检验。结果除rs6527549外,筛选出的48个X-SNP位点在中国华东汉族人群中具有高信息量,多态信息含量均在0.32以上,个体识别率在女性群体和男性群体分别为0.56和0.40以上,非父排除率在二联体和三联体中分别为0.20和0.32以上。检验发现,部分位点存在连锁不平衡现象。结论本实验选取的48个X-SNP位点分型结果稳定,重复性好,在法医生物学研究中具有较高的应用价值,适于开展大规模的高通量检测。
- 畅晶晶李莉张素华
- 关键词：法医物证学遗传多态性单核苷酸多态性
