江苏省科技计划项目(BS2006012)
- 作品数：2 被引量：23H指数：2
- 相关作者：胡娅莉茹彤戴晨燕徐燕杨燕更多>>
- 相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院南京医科大学第二附属医院南京医科大学更多>>
- 发文基金：江苏省科技计划项目南京市卫生局重点基金江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用被引量：2
- 2009年
- 目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围(CES、22q13)和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例(LCRA-D区6例,LCRA-C区1例),22q11微重复1例(LCRB-D区),涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常:1例21q部分缺失[46,XY,21q-],1例嵌合性8-三体[47,XY,+8/46,XY(1∶2)],4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。
- 杨月华胡娅莉朱湘玉莫绪明王东进姚金翠盛敏朱海燕李洁茹彤王志群
- 关键词：22Q11微缺失先天性心脏病儿童胎儿
- “胎儿心脏筛查指南”在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值被引量：21
- 2009年
- 目的探讨2006年国际妇产科超声协会公布的“胎儿心脏筛查指南”在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法2006年9月—之007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例。平均年龄28岁（18～48岁），平均孕周27周（妊娠18～40周）。以“胎儿心脏筛查指南”为标准对胎儿四腔心和左、右心室流出道及三血管切面进行扫查，对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图检查，对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析，终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖；继续妊娠者，于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访。结果（1）超声筛查各切面获取率：5000例单胎孕妇中，四腔心切面获取率为97．64％（4882／5000），其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87．69％（4281／4882）、82．51％（4028／4882）和96．29％（4701／4882）。5000例孕妇中，孕中期筛查2750例，孕晚期筛查2250例，孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期（P〈0．05）。（2）胎儿先天性心脏病发病率：4882例胎儿中最终诊断先天性心脏病73例，发病率为1．50％（73／4882），其中产前超声确诊50例（孕中期24例、孕晚期26例）。超声漏诊23例，误诊1例，合并其他器官畸形18例。（3）随访结局：产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例，均与产前超声诊断结果一致；继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例，其中与产前诊断符合11例，另1例产前诊断三尖瓣关闭不全，产后超声检查正常。接受染色体检查23例，染色体核型异常7例。（4）产前超声筛查的敏感性与特异性：四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例，同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例，诊断的敏感性为69�
- 徐燕胡娅莉茹彤顾燕杨燕戴晨燕
- 关键词：心脏缺损先天性产前超声心动描记术
