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中央高校基本科研业务费专项资金(2010QYZD007)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：胡建成卢光琇李麓芸谭跃球谭珂更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇隐匿
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇综合征
  • 1篇猫叫综合征
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇SNP
  • 1篇ARRAY

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇程德华
  • 1篇谭珂
  • 1篇谭跃球
  • 1篇李麓芸
  • 1篇卢光琇
  • 1篇胡建成

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复被引量：1
2013年
目的对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊，为评估该家庭的再发风险提供依据。方法采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母，应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针（5p15．2，DSS23／D5S721）、Tel5p／5q、Tel18p／18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测患者及其父母，SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析。结果高分辨G显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失。应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23／D5S721位点缺失。高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2Mb的重复。应用5P亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体。最终确定其染色体核型为46，XY，der（5）t（5；18）（p15．1；p11．31）dn。结论SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复，在其家庭复发风险低。SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变，对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值。
胡建成谭珂程德华李麓芸卢光琇谭跃球
关键词：猫叫综合征核型分析荧光原位杂交SNP
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