国家高技术研究发展计划(2008AA022436)
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 相关作者：王进秦正红肖莉朱旬陈营更多>>
- 相关机构：苏州大学苏州大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划江苏省卫生厅科研基金苏州市社会发展科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 突变敏感性分子开关技术在检测乳腺癌磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α基因突变中的应用
- 2012年
- 目的利用突变敏感性分子开关技术检测乳腺癌磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位仅（PIK3CA）基因A3140G突变频率，以便建立快速检测基因突变的技术方法。方法用高保真DNA聚合酶介导的突变敏感性分子开关技术对62例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺瘤组织DNA进行检测，并利用凝胶成像系统对结果进行分析。结果在62例乳腺癌患者中检测出10例PIK3CA基因A3140G突变（突变率为16．1％），10例乳腺纤维腺瘤中未发现该突变。PIK3CA基因A3140G突变与年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、雌激素受体（ER）／孕激素受体（PR）状态、表皮生长因子受体-2（cerbB-2）和表皮生长因子受体（EGFR）表达等无相关。结论突变敏感性分子开关技术可快速准确地检测乳腺癌PIK3CA基因A3140G突变。
- 陈营朱旬肖莉李凯邢春根邹汉青
- 关键词：乳腺肿瘤分子开关基因突变
- 伊马替尼耐药慢性髓性白血病患者ABL激酶区点突变的检测及其临床意义被引量：1
- 2012年
- 慢性髓性白血病（CML）是起源于骨髓造血干细胞的恶性增殖性疾病，它含有特征性的BCR—ABL融合基因，该基因编码产生的蛋白具有组成性的酪氨酸激酶活性，通过激活其下游的信号传导途径导致CML的发生；酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinib，IM）通过竞争性结合ABL酪氨酸激酶区的ATP结合位点，使该激酶失去催化活性，阻断下游的信号传导，达到治疗CML的目的。
- 谷红丽王进秦正红张日
- 关键词：慢性髓性白血病ABL白血病患者点突变
- 突变敏感性分子开关对乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变的快速检测
- 2012年
- 目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳，快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基（C）和野生碱基（T）配对的硫化磷酸修饰的引物，硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时，能被高保真聚合酶延伸，而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时，不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测，并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2．4％（2／85），10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测，提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。
- 陈营朱旬肖莉李凯邢春根邹汉青金涛
- 关键词：乳腺肿瘤分子开关基因突变
- PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究被引量：3
- 2011年
- 目的 研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病（PD）的关系.方法 采用病例-对照研究,病例组为2008至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院帕金森病专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导等位基因特异性PCR结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区PD发病的关系.结果 成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量.研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组（60.6%比51.0%）,且差异有统计学意义（χ2=6.662,P=0.010,OR=0.676,95%CI0.502～0.911）,两组中G/G基因型与A/G＋A/A基因型相比差异有统计学意义（χ2=8.401,P=0.004,OR=1.951,95%CI 1.238～3.076）.H＆Y分级在不同基因型之间差异有统计学意义（P＜0.05）,G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级（P=0.025,95%CI0.059～0.851）和A/G基因型（P=0.020,95%CI 0.058～0.654）.结论 结合高保真酶介导的等位基因SNP识别方法建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法.多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果.另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高.
- 李冬辉王进毛成洁胡伟东肖莉杨亚萍秦正红刘春风
- 关键词：帕金森病多态性
