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一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究被引量：2: 2014年; 目的研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂I前期性染色体联会失败，引起大量的卵母细胞提前凋亡，导致患者发生卵巢早衰。荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值。; 曾寰孔辉肖云山黄婷婷吴慧南沈艳艳周裕林; 关键词：卵巢早衰荧光原位杂交

一例等臂假双着丝粒22q部分四体胎儿羊水的细胞及分子遗传学分析被引量：3: 2018年; 目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型，并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。结果G显带核型分析显示胎儿核型为47，XX，＋mar，高分辨率SNP-array结果显示mar为等臂假双着丝粒psu idic（22）（q11.2），提示胎儿在22q11.1- q11.2区间存在1.7 Mb染色体的四倍性，涉及猫眼综合征（Cat eye syndrome, CES）的关键区域。结论通过结合常规G显带方法和SNP-array技术，明确了1例罕见的染色体异常。高分辨率SNP-array技术能够提供更详细准确的信息，有助于判定异常染色体的来源。; 沈艳艳孔辉曾寰吴琼陈佳燕周东兴张剑葛运生丁凤; 关键词：核型分析

高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用被引量：10: 2013年; 目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49）; 葛运生孔辉曾寰江雨郭奇伟李健黄新力周裕林; 关键词：比较基因组杂交微阵列分析染色体畸变核型分析基因组产前诊断

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福建省自然科学基金(2010D006)

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