公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察): 2009年; 目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断。方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究。结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断。基因测序显示Notch3基因第3、4号外显子突变。全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解。结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准。本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量。; 张丽芳王玉芬裴兰田吴琼; 关键词：脑动脉病多发性脑梗死常染色体显性遗传

全选清除导出

共1页<1>

山西省高等学校科技开发基金(20091166)