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青光眼睫状体炎综合征与杀伤细胞免疫球蛋白样受体-人类白细胞抗原受配体复合物遗传多态性的相关性研究被引量：4: 2014年; 目的研究和分析南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征（PSS）与杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）及其人类白细胞抗原（HLA）配体基因多态性的相关性.方法随机选择100例无关健康个体作为对照组,收集97例临床诊断为PSS的患者血样,采用KIR PCR-SSP方法检测KIR框架基因的有无,PCR-SBT法进行HLA-A、B、C基因的测序分型;统计分析健康对照组与患者的KIR框架基因频率、KIR基因单倍体组合型的频率、HLA配体的频率、单个KIR-HLA配体复合物的频率之间的差异.结果与正常人群相比,PSS患者KIR框架基因频率及单倍体组合型频率差异无统计学意义（P均＞0.05）;HLA配体中的HLA-Bw4-80T在PSS患者及正常人群中的比例分别为22.1％和41.0％,差异有统计学意义（P＜0.01）;KIR-HLA配体组合中的3DL1＋ HLA-Bw4-80T在PSS患者及正常人群中的比例分别为22.1％和40.0％,差异有统计学意义（P＜0.05）,患者组与正常人群组相比都显著降低.结论 PSS与KIR框架基因及单倍型频率无关,但可能与HLA配体或KIR-HLA配体组合相关,这对研究PSS的发病机制及治疗方法具有重要意义.; 何柳媚甄建新高素青王彦君杨宝成赵军邓志辉; 关键词：青光眼睫状体炎综合征杀伤细胞免疫球蛋白样受体人类白细胞抗原配体基因多态性

HLA测序分型中模棱两可结果的分析及其解决策略被引量：7: 2015年; 目的探讨无关供-受者器官移植人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）高分辨分型确认实验中，HLA测序分型模棱两可结果的种类、比例及高效解决方法。方法采用美国Atria公司的HLA测序分型试剂盒，对650人份无关供一受者样本的HLA-A、B、C基因第2、3和4外显子，HLA-DRB1第2外显子及HLA—DQB1第2、3外显子进行常规检测，统计常见模棱两可等位基因种类及比例，再应用PCR-序列特异性引物（squeneespecificprimer，PCRSSP）高分辨试剂盒或增加常规检测区外的外显子进行再测序分型（sequencing—basedtyping，SBT），以获得精确的HLA高分辨分型结果。结果650人份供-受者的HLA-A、B、C、DRB1及DQ引基因的直接测序分型出现模棱两可比例分别为76．31％（496／650），91．08％（592／650），97．69％（635／650），88．62％（576／650）和43．38％（141／650）。共发现常规检测区内模棱两可等位基因型组合36种，常规检测区外模棱两可等位基因组合22种。依据中国常见及确认的（common and well-documented，CWD）HLA等位基因表（1．01版），排除罕见等位基因后，共有9种模棱两可CWD组合，除了HLA—B、C位点包括等3种外，其余的3个位点各出现1种；检测区外模棱两可等位基因组合减少为10种，其中HLAA、B位点各1种，HLA-C、-DRB1位点各4种。所有模棱两可结果采用高分辨PCR—SSP或PCR—SBT方法进行必要的复核确认。结论分析了HLA5个位点测序分型中模棱两可结果的常见种类，采用相应的解决策略，可以达到高效、低耗、精确分型的目的。; 王大明何柳媚邹红岩高素青邓志辉; 关键词：人类白细胞抗原测序分型

南方汉族急性髓细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的研究: 2012年; 目的研究和分析南方汉族急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率和单倍型。方法采用序列特异性引物PCR(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)技术对南方地区76例急性髓细胞白血病患者进行KIR基因的检测和分析,并与77例随机健康对照人群KIR基因频率进行比较。结果共检出16个KIR基因;在AML患者中检出15种基因型,正常人群中检出18种基因型。结论与正常人比较,AML患者各KIR基因频率无显著性差异。; 何柳媚甄建新徐筠娉邓志辉; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体急性髓细胞白血病单倍型

KIR3DL1分子遗传多态性及其与疾病关联的研究进展: 2014年; 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)是表达于人类NK细胞和部分T细胞表面的一类重要受体,KIR分子配体主要为HLA-I类分子,二者共同调节NK细胞的活性。KIR基因家族包含了14个功能性框架基因和2个假基因。功能性KIR3DL1框架基因编码抑制型受体,该受体与靶细胞表面的HLA-Bw4-80I结合,传导抑制信号;其分子遗传多态性主要体现在等位基因、单倍型组成、群体差异等不同水平层次。当前KIR3DL1常规检测方法包括序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)、流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)分析及测序分型技术(PCR-SBT)。迄今已发现KIR3DL1框架基因与乙型肝炎、HIV-1感染等病毒感染性疾病相关联。; 陈达香邓志辉喻琼; 关键词：KIR3DL1 多态性病毒感染性疾病

两种不同的KIR基因分型方法的对比研究被引量：6: 2012年; 目的探讨常用的序列特异性引物-PCR（PCR—SSP）及流式序列特异性寡核苷酸探针（Flow-rSSO）杂交方法在杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）框架基因分型结果中的符合率和准确性。方法随机选择2011年6月77例深圳造血干细胞捐献者的外周血样，分别用PCR-ssp及Flow-rSSO商品化试剂盒进行KIR框架基因定型，分别通过凝胶电泳图及HLA Fusion 2．0 Research软件分析法，分析结果的一致性。对初检结果不一致的样本，采用同一厂家、不同批号的商品化试剂盒进行复检，并采用美国国立卫生研究院癌症研究所KIR PCR-SSP方法进行检测。结果77例样本中，75例完全一致，另2例（2．6％）KIR 2DL2的结果不一致，PCR—SSP方法对KIR 2DL2的初检、复检检测结果均为阴性，但用Flow-rSSO Lot#004批号试剂盒检测结果为阳性。更换新的Flow—rSSO Lot#005批号试剂盒复检，结果与PCR—SSP方法的检测结果相一致。结论为保证KIR基因分型的准确性，开展KIR基因分型的室内、室间质控工作至关重要。; 金士正甄建新何柳媚徐筠娉邓志辉; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因分型

HLA-A、-B、-C、-DRBl和-DQB1等位基因全相合的无关供一受者对的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究: 2013年; 目的研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性。方法对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10／10相合的无关供-受者样本进行HLA～DPA1和-DPB1基因测序分型，从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DP通信作者：邓志辉，Emai1：zhihui-deng@sina．cn基因匹配的比例和特点。结果单个HI。A-DPA1、-DPB1基因高分辨水平完全相合的比例分别为17．1％、9．2％，完全相合的比例均较低。HI，A-DPA1等位基因半相合的比例占绝大多数（73．7％），完全不合的比例为9．2％；具有高度多态性的HLA-DPB1基因半相合的比例为57．9％，而完全不合的比例为32．9％。统计HLA-DPA1＋-DPB1等位基因的匹配率，e／4相合的比例最高（51．4％），4／4相合的比例仅为5．6％，而0／4相合的比例为8．3％。结论HLA-A、-B、-C、～DRB1和-DQB1等位基因相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因匹配率尚较低，HLA-DPA1和-DPB1基因匹配程度对无关供者造血干细胞移植的影响应引起临床的重视和探讨。; 甄建新邹红岩金士正高素青王大明何柳媚邓志辉; 关键词：HLA-DPB1 测序分型

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深圳市科技计划项目(201101023)

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