国家高技术研究发展计划(2002AA223031)
- 作品数：27 被引量：179H指数：8
- 相关作者：杨泽史晓红吕泽平王沥唐雷更多>>
- 相关机构：北京医院广西壮族自治区江滨医院中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 心血管危险因子与迟发性阿尔茨海默病行为和精神症状间的相关性研究被引量：2
- 2006年
- 目的研究心血管危险因子载脂蛋白E(ApoE)、载脂蛋白C-Ⅰ(ApoC-Ⅰ)以及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)与汉族迟发性阿尔茨海默病(LOAD)发生行为和精神症状(BPSD)之间的相关性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术或直接通过PCR方法,分析了136例LOAD(伴BPSD者79例,无伴BPSD者57例)及150名健康老年人的ApoE、ApoC-Ⅰ与LRP基因型。结果①与对照组比较,BPSD组ApoEε4等位基因及ε4基因型出现的频率增高(P<0·001),而ApoEε3等位基因出现频率降低(P<0·001),ApoC-ⅠH2等位基因出现的频率增高(P<0·05);无BPSD组亦出现了ApoEε4等位基因及ε4基因型频率的增高(P<0·05)。②在BPSD组和无BPSD组中,前者ApoEε4等位基因及基因型出现的频率高于后者(P<0·05),而其ApoEε3等位基因频率则低于后者(P=0·001);前者ApoC-ⅠH2等位基因出现的频率高于后者(P=0·005),而其ApoC-ⅠH1等位基因频率则低于后者(P=0·005);③LRP各等位基因出现频率在3组间均无显著性差异(P>0·05)。结论ApoEε4及ApoC-ⅠH2等位基因是LOAD出现BPSD的遗传危险因子,ApoEε3及ApoC-ⅠH1等位基因则可能有保护效应;此研究未能证明LRP基因C766T多态性与LOAD出现BPSD有相关关系。
- 江文宇吕泽平杨泽郑卫东郑陈光黎有文韦勇胡才友
- 关键词：阿尔茨海默病行为和精神症状载脂蛋白E低密度脂蛋白受体相关蛋白
- 内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联被引量：7
- 2004年
- 目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶 3(NOS3)基因第 7外显子G/T(氨基酸序列为Glu2 98Asp)多态性与晚发性AD的相关性。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法 ,在 6 8例散发性AD患者 (≥ 6 5岁 )和 15 8例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白 (apoE)基因多态性分布 ,经OddRatio比值分析和显著性检验。 结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性 ;(2 )AD与apoE基因ε4等位基因及ε4携带者均呈正相关 ;(3)按有无apoEε4等位基因对晚发性AD患者分型 ,结果表明apoEε4携带者和非apoEε4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性 ,但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用 ;(4 )按年龄分层分析GG基因型频率分布 ,分析结果显示NOS3基因是高龄AD组 (≥ 80岁 )的一个危险因子。 结论 南宁市汉族人群中NOS3基因G/T多态性与高龄组晚发性AD有关。
- 杨泽李曙金锋吕泽平郑陈光唐雷郑卫东史晓红王沥梁积英胡才友
- 关键词：内皮型晚发性阿尔茨海默病NOS3遗传异质性遗传学
- 核转录因子PPARγ2的研究进展被引量：7
- 2003年
- 过氧化物酶增殖物激活受体γ2 (PPARγ2 )是一个转录因子 ,属于核受体超家族的成员之一。其主要在脂肪组织表达 ,对脂肪细胞分化进行调控。其常见多态性Pro12Ala已发现与肥胖及 2型糖尿病关系密切。它也是治疗糖尿病药物噻唑烷二酮类药物 (TZDs)作用的靶分子。因此 ,对其进行代谢调控分子机制的研究 ,可能有助于对
- 孙玉茹杨泽
- 关键词：2型糖尿病肥胖多态性
- PGC-1基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究被引量：4
- 2006年
- 用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCRRFLP)的方法检测2型糖尿病病人(n=266)和非糖尿病病人(n=297)的PGC1基因Gly482Ser多态性。结果显示PGC1基因与2型糖尿病的遗传易感性不相关。
- 单莉王辰纪立农杨泽朱倩
- 关键词：2型糖尿病PGC-1基因多态性
- 广西红水河流域长寿老人遗传特征分析被引量：9
- 2003年
- 目的了解长寿老人的遗传表型指标分布和长寿家族史。方法入户收集245位长寿老人的家族长寿史、健康与疾病史、女性的妊娠和生育史等,同时进行体格检查。采用 SPSS软件进行数量性状表型的相关分析和显著性检验。结果 1.长寿老人遗传特征和表型指标分布特征:245位长寿老人年龄范围90岁～104岁,平均年龄(95±4.9)岁,心率平均78次/分,血压平均(85～146)mmHg,身高较矮平均为143cm,WHR0.89,牙齿失落数约90%。女性长寿者平均育有子女4人,末次妊娠年龄平均在41岁。2.长寿老人遗传特征和表型指标的两两相关分析:共计对9项指标进行了 Pearson 相关系数(R^2)两两指标的相关计算。其中年龄增长与牙齿失落数有极其显著的相关性(R^2=0.18,P<0.01),收缩压和舒张压有极显著的相关性(R^2=0.66,P<0.01),身高与牙齿失落数有显著的负相关(R^2=0.16,P<0.05)。年龄增长与女性末次妊娠年龄有极其显著性相关(R^2=0.35,P<0.01)。女性末次妊娠年龄与收缩压(R^2=0.16,P<0.05)、女性末次妊娠年龄与牙齿失落数(R^2=0.44,P<0.05)、女性末次妊娠年龄与生育子女数(R^2=0.35,P<0.01)均有显著性相关。WHR 和身高(R^2=0.14,P<0.05)与收缩血压和身高(R^2=0.24,P<0.01)均呈显著的负相关。3.有无长寿家族史对长寿老人遗传特征和表型指标影响按有否长寿家族史将长寿老人分为2组,有长寿父/母组,无长寿父/母组分别计算各组长寿老人的表型指标后进行比较分析。两组数值 t 检验,除心率数有显著性差别(P<0.05)之外,其余各项指标均未见有显著性差别。4.长寿者家庭长寿现象分析:同时对245户有>90岁长寿老人的家庭进行长寿家族史询问,长寿老人家庭中每户现有人口5～20人属多元家系。这些家庭世居当地,无外来迁入迁出史。对90岁以上老人有长寿家族史者进行分析,其中祖父寿命超过70岁的占29%,祖母寿命>70岁者占38%,他们父母寿命>70
- 杨泽郑陈光吕泽平史晓红唐雷王辰屈彦纯金锋王沥韦勇胡才有陈进超梁永锡韦俊兴
- 关键词：长寿老人表型
- 转铁蛋白基因与晚发性阿尔茨海默病的关联研究被引量：1
- 2005年
- 唐雷杨泽吕泽平胡才友梁积英郑陈光史晓红孙飞韦勇江文宇梁庆华
- 关键词：晚发性阿尔茨海默病转铁蛋白多态性
- 成人代谢综合征的不同组分与其发病的关系被引量：12
- 2006年
- 目的了解成人代谢综合征(MS)不同组分与其发病的相关关系。方法随机抽取广西南宁市区部分事业单位工作人员共7 917人,按标准测定血压、体重、腰围,采血检测血糖及血脂等生化项目。结果(1)本组人群中MS标化患病率为7.90%。MS各组分标化患病率从高到低依次为腹型肥胖、高TG、高血压、IGR、低HDL、DM和肥胖。(2)本组人群中检出1项、2项及≥3项MS组分者分别占33.30%、24.33%和16.20%;检出MS者,疾病组(包括高血压、DM和肥胖)明显高于相应正常组或正常高值组,而正常高值组亦明显高于相应正常组。(3)主成分分析表明,4个公因子的累积贡献率达到全部的65.02%。其中因子1“血糖”为20.04%,因子2“血压”为16.05%,通过合计因子3和4“血脂”为28.93%。结论在不同血糖、血压和BMI水平人群中,随血糖、血压和BMI的水平增高,检出MS多项组分及MS者比例明显增多。MS与其组分中血脂、血糖、血压有密切关系。
- 胡才友黄慧杨泽吕泽平李必迅刘红邓宏明唐剑潘玲
- 关键词：代谢综合征X年龄分布患病率
- 强直性脊柱炎的新易感基因识别研究被引量：19
- 2005年
- 为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89%vs2.1%,P=0 001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2%vs21.4%,P=2.719×10-9)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3 42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。因此,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。
- 朱小泉曾庆馀孙亮王钢唐雷侯志铎王庆文林玲王沥杨泽
- 关键词：易感基因强直性脊柱炎
- 远端关节弯曲的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2005年
- 远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形。当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上,包括原肌球蛋白基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白I2基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白T3基因和纤维蛋白2基因。本文着重于阐述当前的分子遗传学研究进展,并且对相关研究中存在的问题及其可能的对策提出见解。
- 朱小泉李建新姜淼杨泽
- 关键词：关节弯曲分子远端常染色体显性遗传
- 家族性早发2型糖尿病的病理生理和临床特征被引量：8
- 2005年
- 目的 探讨早发家族性2型糖尿病(T2DM)的病理生理、临床特征和影响发病年龄的因素。 方法 190个早发(在40岁前诊断)和103 个晚发T2DM家系(家系中所有患者均在40 岁后诊断)的先证者参加了本研究。用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗, 胰岛β细胞功能指数(HOMA β)评估β细胞胰岛素基础分泌,用空腹和进食100 g馒头30 min胰岛素血糖差值的比值(ΔI30/ΔG30)评价胰岛素早期分泌,同时测血脂和体质指数(BMI)。 结果 (1)早发T2DM先证者的甘油三酯、空腹胰岛素(FIns)、HOMA IR显著高于晚发患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)则低于晚发的T2DM患者(P<0.05)。(2)多元逐步回归分析显示HOMA IR、HOMA β是诊断年龄的独立预测因素。(3)在早发T2DM患者中,肥胖组(BMI≥25 kg/m2 )的诊断年龄和HDL C均低于非肥胖组(BMI<25 kg/m2)(P<0.05, P<0.01),而TG、FIns、HOMA IR高于非肥胖组(P<0.05, P<0.01)。 结论 更严重的胰岛素抵抗和相对β细胞功能缺陷是早发家族性T2DM重要的病理生理改变, 两者的共同作用与糖尿病的提前发生有关。
- 韩学尧纪立农
- 关键词：家族性2型糖尿病病理生理T2DM胰岛Β细胞
