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北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查被引量：9: 2005年; 目的 :研究北京地区 12 0 0例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶 (mitochondrialtrifunc tionalprotein ,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶 (longchain 3 hydroxyacyl CoAdehydrogenase ,LCHAD)G15 2 8C基因的突变频率。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction re strictedfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析 12 0 0例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G15 2 8C基因突变携带情况。实验以西方人种的G15 2 8C杂合子标本为阳性对照 ,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准。结果 :12 0 0例汉族产妇脐血标本G15 2 8C基因经PCR RFLP突变筛查检测后 ,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现。结论 :中国人群与白种人之间可能存在着种族差异 ,西方人种中常见的MTPα亚单位的G15 2 8C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点。; 朱锦明杨孜余梅王荣叶蓉华杨惠霞翟桂荣王琪; 关键词：脂肪酸类基因突变

遗传性线粒体脂肪酸β-氧化途径代谢缺陷研究进展被引量：3: 2006年; 近年来，国外学者对脂肪酸氧化代谢缺陷研究较为深入，已从DNA、RNA及蛋白质多个水平进行研究，而且，多种脂肪酸氧化代谢缺陷已列入产前或新生儿筛查项目。而目前国内对此研究甚少。因此，在国内开展遗传性脂肪酸氧化代谢缺陷方面的研究具有重要意义。; 朱锦明杨孜; 关键词：脂肪酸类线粒体蛋白质类酰基辅酶A

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国家自然科学基金(30240038)