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江苏省临床医学科技专项(SBL201230217)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：周静季修庆李璃许争峰王艳更多>>
相关机构：南京医科大学更多>>
发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省临床医学科技专项国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇智力低下
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列比较基...
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组杂交
  • 1篇发育迟缓
  • 1篇比较基因组杂...
  • 1篇4号染色体

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇胡平
  • 1篇王艳
  • 1篇许争峰
  • 1篇李璃
  • 1篇季修庆
  • 1篇周静

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例被引量：6
2014年
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
周静胡平刘安李璃季修庆惠伟戎王艳许争峰
关键词：发育迟缓智力低下微阵列比较基因组杂交
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