国家自然科学基金(39392900)
- 作品数：17 被引量：134H指数：6
- 相关作者：傅松滨李璞薛雅丽张贵寅张咏莉更多>>
- 相关机构：哈尔滨医科大学中国科学院中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国六群体MSY2小卫星位点的遗传学研究(英文)
- 2005年
- 目的研究中国回族、四川省汉族、福建省汉族、锡伯族、蒙古族、赫哲族群体MSY2小卫星位点的遗传多态性。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳检测方法,对上述六群体334份男性血样本的遗传多态性进行分析。结果MSY2位点有三拷贝和四拷贝两种等位基因型。其中各群体中的大多数成员呈现四拷贝等位基因型,而三拷贝等位基因型频率较低且在各个群体中频率分布是呈现多样。结论根据MSY2位点等位基因频率的分布可评估出六个群体之间的遗传距离,对研究六群体之间的遗传关系和遗传结构具有重要意义。
- 张咏莉薛雅丽陈峰张贵寅李璞傅松滨
- 关键词：等位基因频率
- 人脑新EST的分离及其表达特异性分析
- 1998年
- 为了解脑发育和分化的机制 ,利用差异显示技术从 1 3和 33周的胎儿脑中分离到 90个EST .比较GenBank以后发现其中的 74个EST代表新的基因 ,当中的一些与某些脑发育相关的基因同源 .将来自差异显示的 79个EST固定在膜上 。
- 潘美辉袁建刚杜光伟周彦姚辉强伯勤
- 关键词：分化胎儿基因差异表达EST
- 基因组扫描技术在医学遗传学研究中的应用被引量：6
- 2001年
- 随着人类基因组计划的进行 ,各种疾病基因的定位、克隆已成为今后医学遗传学研究的重点。而基因组扫描技术正是致力于寻找疾病相关新基因的一种有效手段。 2 0世纪 90年代以来 ,随着微卫星 DNA技术成功用于基因组扫描研究 ,使基因组扫描技术由最初的手工操作发展到目前的自动化操作。基因组扫描技术的发展 ,不仅大大加快了人类单基因遗传病相关基因定位的速度 ,而且也使人类的高血压、糖尿病、肿瘤。
- 张咏莉傅松滨李璞
- 关键词：基因组扫描基因定位关联性分析DNA芯片医学遗传学
- 人肺癌中OPB7-1 cDNA片段的克隆定位被引量：2
- 2003年
- 目的 寻找肺腺癌发生及转移的相关基因 ,探讨肺癌发生发展的分子机理。方法 应用细胞培养、逆转录 PCR、RH基因定位及RNA原位杂交方法研究确定肺癌相关基因。结果 OPB7 1cDNA片段 ,经RH基因定位方法定位于 1p3 1 1p3 4。在正常人肺cDNA文库、低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83 acDNA中存在的片段大小一致 ,但序列中存在个别碱基的差别。OPB7 1cDNA片段 ( 974bp)与GenBank中已知序列同源性差 ,但与其有同源性的 3个毗连群克隆均位于 1号染色体上 ( 1p3 1 1p3 4)。 2 4例临床病例分析发现 ,该片段在肺癌组织中均有不同程度的表达 ,在正常对照组织中未见明显表达 ,且在有淋巴结转移病例的肺癌组织中表达程度呈明显增高的趋势。结论 提示OPB7 1可能为新的基因 ,与肺癌的发生、转移可能有一定的相关性。
- 樊红李钰邓艳秋陈英准冯会臣傅松滨张贵寅李璞
- 关键词：肺腺癌
- 四川省汉族群体Y染色体DYS19位点的基因组扫描研究被引量：2
- 2005年
- 目的对中国四川省汉族代表性人群的DYS19(DNAYchromosomemicrosatellite19)位点进行遗传多态性研究。方法基因组DNA的提取采用传统的酚-氯仿抽提法。DYS19位点的遗传多样性分析采用ABIPrismTM310遗传分析仪及扫描分析系统的微卫星基因组扫描分析。结果在四川省汉族群体中共发现拷贝数13～17五种等位基因型,其等位基因频率分布为4.9%,26.2%,47.6%,16.4%,4.9%。经统计学软件分析显示四川省汉族群体总的基因多样性(GD)值为0.6811。结论研究结果证实四川省汉族群体内部呈现非常显著的遗传异质性,探讨中国不同人群间遗传变异的分布特征和追溯各人群间遗传进化的关系奠定基础。
- 张咏莉薛雅丽傅松滨
- 关键词：微卫星位点DYS19基因多样性等位基因频率基因组扫描
- 中国福建汉族14个YSNPs位点的研究被引量：1
- 2002年
- 本研究对中国福建汉族的 80份DNA样品中的 14个YSNPs位点及YAP位点进行了基因分型。结果发现 ,14个YSNPs位点中除M7、M4 5、M10 3位点未发现变异外 ,其余M9、M5 0、M110、M15、M134、M12 2、M95、M89、M119、M111、M88等 11个YSNPs位点和YAP位点均有不同程度的变异。单体型分析结果显示 :在福建省汉族中共发现H1、H3、H4、H5、H6、H8、H9七种单体型 ,其频率分别为 2 2 5 %、1 3%、1 3%、1 3%、30 0 %、2 8 8%、15 0 %。
- 张咏莉于敏薛雅丽陈峰黄承滨张贵寅李璞傅松滨
- 关键词：汉族群体遗传结构
- 一个在肺腺癌细胞系中差异表达cDNA片段的定位及表达分析被引量：4
- 2002年
- 为了研究和克隆肺癌转移相关候选基因 ,探讨肺癌发生及转移的分子基础 ,应用细胞培养、cDNA克隆、North ern印记杂交和生物信息学技术分析了在细胞来源相同 ,但转移能力不同的肺腺癌细胞系AGZY83 a和Anip973中差异表达片段OPB7 1在人不同组织中和不同人肺癌细胞系中的表达情况 ,并应用RH定位技术对该片段进行了基因定位。表明OPB7 1与已知基因同源性差 ,该基因在正常人多种组织中有表达 ,心肌和骨骼肌中高表达 ,转录本均为 3 0kb左右。在不同人肺癌细胞系中存在该基因的表达差异 ,高转移潜能、低分化及高浸润的细胞系中呈高表达趋势 ,且表达的片段大小略有差别。提示OPB7 1是一个具有广泛表达谱的基因 。
- 樊红李钰冯会臣吕冰洁傅松滨张贵寅李璞
- 关键词：肺腺癌细胞系肿瘤转移基因表达基因定位
- 中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究被引量：2
- 2004年
- 目的 分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法 采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法 ,对来自中国南方、东北、西北 3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族 6个代表性群体 343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析。结果 共定义出 30种 Y染色体单体群 ,其中 H15、H16、H18是所有 6个群体中共享的单体群。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似 ,但单体群的配对差异是显著的。遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示 ,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同。结论 东北 /南方群体之间的遗传差异明显强于东北 /西北和南方 /西北 ,中国 6个群体呈现东北 /西北 /南方的地域性遗传关系。研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性 ,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义。
- 张咏莉于敏陈峰薛雅丽马琳琳黄晓义张贵寅李璞傅松滨
- 关键词：单核苷酸多态性
- 中国10个人群中Y染色体Alu序列的多态分布被引量：20
- 1998年
- 以中国 2个汉族群体和 8个少数民族群体的 571名个体为研究对象 ,采用PCR扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法 ,分析了Y染色体特异的Alu序列插入位点DYS2 87的遗传多态性 .结果表明 :在所研究的 10个中国人群中 ,Alu序列插入的基因频率为 9% .在藏族中Alu序列插入的频率相当高 ,达 4 9% ;在彝族、回族和维吾尔族中 ,频率为中等或较低 ,分别达 15% ,8%和 4 % .Alu序列插入在土家族和瑶族中各发现一人 ,而在陕西汉族、广东汉族、满族和壮族样本中没有发现 .
- 许丽萍徐玖瑾朱苏玲包维东杜若甫
- 关键词：Y染色体遗传多态性
- 计算机克隆大片段EST序列的方法研究被引量：12
- 1999年
- 构建了从表达序列片段(Expressed sequence tags,EST)数据库进行基因计算机克隆的一系列软件,并对程序中的重要参数进行了认真调试。为保证克隆片段的质量,筛选、建立了载体序列、种子序列和人EST序列等多个数据库,同时发展了相应的理论检验方法。软件系统建成后,从GenBank中取出4 562条人成纤维细胞EST作为种子序列,在大型计算机上进行克隆、组装,最后得到了238条kb量级的contig。结果表明,组建的软件系统是可靠、有效的。目前,正在应用该系统作大规模的人类基因克隆。
- 杨灿珠凌伦奖宣震宇陈润生
- 关键词：EST序列基因计算机克隆人类基因组计划
