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深圳市科技计划项目(200702075)

作品数：3 被引量：11H指数：1
相关作者：刘一心李素丽李海飞陈斌谢建生更多>>
相关机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
发文基金：深圳市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 3篇甲状腺
  • 3篇甲状腺功能
  • 2篇突变分析
  • 2篇先天性甲状腺...
  • 2篇先天性甲状腺...
  • 2篇甲状腺功能减...
  • 2篇甲状腺功能减...
  • 2篇甲状腺过氧化...
  • 2篇减低
  • 2篇过氧化
  • 2篇过氧化物
  • 2篇过氧化物酶
  • 1篇突变检测
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇先天性甲状腺...

机构

  • 3篇南方医科大学...

作者

  • 3篇李海飞
  • 3篇李素丽
  • 3篇刘一心
  • 2篇谢建生
  • 2篇陈斌
  • 1篇吴维青

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 3篇2011
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶基因突变分析被引量：1
2011年
检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c．2268insT纯合性突变，另1例为TPO基因c．2268insT突变和第9外显子c．1477G〉A突变复合杂合子。TPO基因可能是中国人群先天性甲状腺功能减退症发生的原因之一。
李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减退症突变
先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测被引量：9
2011年
目的检测35例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA，用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变，并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析。结果5例CH患儿存在TPO基因突变：1例为c．961A〉G和c．2422delT突变复合杂合子，1例为c．2268insT和c．1477G〉A突变复合杂合子，3例为c．2268insT突变纯合子。其中c．961A〉G[p．Thr321Ala]为未见文献报道的突变。结论在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变。
李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺过氧化物酶基因突变
先天性甲状腺功能减低症一家系TPO基因突变分析被引量：1
2011年
目的对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减低症家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用PCR扩增先证者TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者和其患同病的姐姐为TPO基因c.2268insT突变的纯合子,其父母均为此突变的杂合子。结论 TPO基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
李海飞刘一心吴维青李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
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