国家自然科学基金(31000987)
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
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- ENU诱变获得一例巨结肠症小鼠及其突变基因的染色体定位
- 2013年
- 采用化学诱变剂乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)获得一种可遗传的腹部白斑突变杂合子小鼠,将该杂合子小鼠互交后获得具有花斑表型的突变纯合子小鼠,进一步研究表明突变纯合子小鼠表现为严重的巨结肠表型。肠全标本乙酰胆碱酯酶组织化学染色显示突变纯合子小鼠巨结肠段神经节细胞缺失。为定位该基因,利用微卫星标记(B6×D2)对F1互交获得的F2突变纯合子小鼠进行基因组扫描,初步将该突变基因定位于小鼠第14号染色体。
- 陈兵糜婷耿滕薛整风
- 关键词：小鼠巨结肠
- 1例ENU诱变小鼠模型角膜病变分析及致病基因定位
- 2022年
- 角膜病是人类第4大致盲眼病。通过乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导小鼠突变建立遗传性角膜病小鼠模型,对角膜病小鼠角膜组织进行病理分析并确定致病基因的染色体位置。HE染色发现:角膜病小鼠角膜基质层出现新生血管及较多的角膜细胞,角膜与虹膜发生粘连。采用免疫组织化学技术检测角膜上皮Keratin 12(K12)、Keratin 14(K14)、Keratin 10(K10)及PAX6的表达情况,结果发现:角膜病小鼠K12信号局部减弱或为阴性,K10局部免疫组织化学染色结果为阳性,K14可表达于整个角膜上皮层且局部信号增强,PAX6阳性细胞明显减少或消失。连锁分析将致病基因定位于小鼠第10号染色体D10Mit162与D10Mit233之间。该研究有望为人类角膜病研究提供一种新的小鼠模型。
- 陈兵陈兵陈兵陈瑞王怡陈瑞薛整风
- 关键词：角膜病基因定位小鼠模型
- 乙酰基亚硝基脲诱变的一种角膜混浊小鼠及其突变基因的染色体定位被引量：1
- 2014年
- 背景乙酰基亚硝基脲（ENU）诱导小鼠基因突变是研究基因功能及建立人类疾病动物模型的一种有效手段。目的研究ENU诱变获得的1只角膜混浊小鼠角膜组织形态变化，并对其突变基因进行染色体定位。方法选用8-10周龄的C57BL／6J（B6）雄鼠40只，腹腔内注射ENU。将注射后的雄鼠与同品系母鼠交配，在其后代小鼠中筛选眼部突变个体，并将突变个体与同品系小鼠配种以确定是否遗传。对ENU诱变获得1只角膜混浊小鼠的角膜行组织病理学观察。繁殖[（B6xD2）F1xB6]N2角膜混浊小鼠，用平均分布于小鼠染色体上的微卫星标记对N2小鼠染色体进行扫描。采用优势对数计分法（LOD）判定突变基因与微卫星是否连锁。结果将角膜呈现混浊小鼠与B6背景小鼠配种，在其59只后代中出现19只类似表型的突变小鼠。角膜组织病理学检查发现，该例角膜混浊小鼠角膜基质增厚，出现新生血管和炎性细胞浸润，成纤维细胞明显增多。突变基因与微卫星间的连锁分析发现，26个N2样品中突变基因与位于小鼠2号染色体63．42eM处的D2Mi307位点发生3例交换，LOD值为3．79，该突变基因位于小鼠第2号染色体。结论成功获得角膜混浊小鼠并将其突变基因初步定位于2号染色体，有望为人类角膜混浊疾病研究提供一种新的小鼠模型。
- 陈兵糜婷倪俊达耿滕薛整风
- 关键词：角膜混浊新生血管基因定位表型小鼠
- ENU诱变获得一种多趾小鼠及其突变基因的鉴定被引量：3
- 2012年
- 采用化学诱变剂乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)获得一种常染色体显性遗传多趾突变小鼠(Mus musculus),该突变小鼠在后趾内侧(即轴前部)多出一个脚趾,且严重程度不一,部分小鼠双侧后足都有多趾表型。阿尔新蓝-茜素红染色结果表明,多趾突变杂合子小鼠除多趾异常发育外,其余骨骼无明显异常。为定位该突变基因,利用微卫星标记对(C57BL/6J×DBA/2J)F1代多趾突变小鼠回交C57BL/6J得到的[(C57BL/6J×DBA/2J)F1×C57BL/6J]N2代多趾小鼠进行全基因组扫描,最终将本例多趾突变基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2mit45与D2mit184之间,并初步确定Alx4为该突变候选基因。在此基础上对Alx4进行测序分析,测序结果发现突变小鼠Alx4基因编码区第433位碱基处发生A到T的颠换,导致编码区第145位密码子AAA(编码赖氨酸)变为终止密码子TAA,引起蛋白编码提前终止,是引起多趾表型的原因。
- 陈兵李柯陈德洋糜婷薛整风
- 关键词：微卫星
