上海市青年科技启明星计划(06QA14033)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：刘艳金玮于金德沈卫峰陆林更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：上海市青年科技启明星计划国家自然科学基金上海市科委科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肾素基因启动子区单倍型与原发性高血压的关系
- 2010年
- 目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。
- 金玮吴志俊陆林陈秋静刘艳
- 关键词：高血压肾素基因单核苷酸多态单倍型
- 诱导型一氧化氮合酶基因启动子区微卫星多态与急性冠状动脉综合征被引量：1
- 2006年
- 目的:研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2A)基因启动子区-2.5kb微卫星CCTTT串联重复序列多态与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:应用微卫星分析技术,检测CCTTT微卫星多态在117例ACS患者和125名健康对照者中的频率分布。结果:根据CCTTT微卫星多态对NOS2A基因转录水平的影响,将CCTTT串联重复序列分为S(重复次数≤13)和L(重复次数>13)2类,基因型分布在ACS组(S/S=48,S/L=64,L/L=5)和对照组(S/S=56,S/L=49,L/L=20)间存在显著差异(χ2=11.354,P=0.003)。对照组的L/L基因型频率显著高于ACS组,r为0.234(95%CI=0.085～0.647,P=0.003),可能具有保护性作用。分层研究发现,女性ACS与对照组相比,基因型分布存在显著差异(χ2=8.134,P=0.017)。结论:NOS2A基因启动子区CCTTT微卫星多态可能与中国汉族ACS,尤其与女性患者的遗传易感性有关。
- 金玮盛海辉刘艳张宪郑爱芳陈秋静陆林沈卫峰于金德
- 关键词：诱导型一氧化氮合酶急性冠状动脉综合征动脉粥样硬化微卫星多态
- 男性早发性冠心病与血管紧张素原基因启动子区域-217G/A和-152G/A多态被引量：1
- 2007年
- 目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态与上海地区汉族男性早发性冠心病(CAD)的相关性。方法:采用多重SNaPshot反应,在100例男性早发性CAD患者和100名健康男性对照者中,对AGT基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态进行基因分型。结果:-217G/A多态AA、AG和GG基因型在CAD组中的分布与对照组相比有显著性差异(P=0.039),CAD组的A等位基因频率较对照组亦显著增加(P=0.012),A等位基因携带者早发性CAD的发病危险是非携带者的1.913倍(95%CI1.151～3.182)。-152G/A多态的基因型分布在2组间的差异无统计学意义(P=0.154),其A、G等位基因频率2组相比有差异(P=0.044)。在多支病变组中,-217G/A多态的基因型分布及其等位基因频率2组相比均有显著性差异(分别为P=0.010和P=0.005),且A等位基因携带者发生多支病变的危险是非携带者的2.307倍(95%CI1.274～4.179)。结论:在上海地区的汉族男性人群中,AGT基因-217G/A和-152G/A多态可能是其早发性CAD的遗传性危险因素,且-217G/A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。
- 刘艳沈卫峰金玮盛海辉金璘沈亚云黄薇于金德
- 关键词：血管紧张素原基因多态性
