国家公益性行业科研专项(201202005)
- 作品数：2 被引量：18H指数：2
- 相关作者：康东洋戴朴王国建黄莎莎袁永一更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估被引量：3
- 2014年
- 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。
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- 关键词：继续医学教育基因诊断耳聋
- 十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究被引量：15
- 2014年
- 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。
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- 关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断
