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两种中国人罕见β-地中海贫血基因突变分析被引量：12: 2013年; β-地中海贫血（简称β-地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的单基因遗传病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点突变，此外亦有碱基的插入和缺失。; 黄海龙郭丹华林娜李英王燕许金榜徐两蒲林元; 关键词：Β-地中海贫血基因突变分析遗传性溶血性贫血单基因遗传病 Β-珠蛋白基因 Β-地贫

产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例被引量：8: 2014年; 目的：通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血（--SEA）、右向缺失型地中海贫血（-α3.7）及α2地中海贫血复合杂合子胎儿，探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源，为临床诊断提供参考。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、单重PCR以及巢式PCR技术对父、母亲及胎儿进行α-地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数和血红蛋白检测，同时采用反向斑点杂交技术行非缺失型α-地中海贫血以及β-地中海贫血点突变的基因诊断，比较分析胎儿罕见缺失型地中海贫血基因变异与家系的关系。结果血液学表型特征分析显示父亲血液学正常，母亲及其胎儿为典型的α-地中海贫血表型；胎儿血的单重PCR扩增出1700 bp的anti4.2片段，巢式PCR扩增出2000 bp的-α3.7片段和1700 bp的anti4.2片段，证实为HKαα和--SEA混合性杂合子，从胎儿家系遗传分析可知HKαα来自父方，而--SEA来自母方。; 黄海龙林娜李英郭丹华陈雪美王燕许金榜林元徐两蒲; 关键词：Α地中海贫血产前诊断

细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用被引量：1: 2017年; 目的探讨细菌人工染色体微球（bacterial artificial chromosome on beads．BoBs）技术在产前诊断应用的可行性。方法选择2015年3月至2016年2月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术孕妇287例和行脐带穿刺术孕妇16例，行染色体核型分析同时采用BoBs技术检测染色体异常，并对BoBs提示染色体微重复和微缺失综合征加做基因芯片检测验证。结果BoBs技术检测出14例21-三体、5例18-三体、4例13-三体、1例48，XXYY和1例47，XXX，与染色体核型分析结果一致。BoBs技术同时检出3例22q11．2微缺失，1例22q11．2区域微重复，染色体核型分析结果显示无明显异常。进一步对1例22q11．2区域微重复和3例22q11．2微缺失行基因芯片检测，验证结果与BoBs检测结果一致。BoBs技术染色体异常检出率为9．57％（29／303），单纯染色体核型分析为8．25％（25／303）。15例高龄合并超声异常者的胎儿染色体异常检出率高达11／15。结论BoBs技术是一种用于检测染色体13、18、21、X、Y非整倍体异常和9种微缺失综合征的快速、可靠、易操作的方法，在产前诊断领域有广阔的应用前景。; 王燕林元黄海龙林娜王林铄张敏陈梅环徐两蒲; 关键词：产前诊断核型分析染色体畸变染色体缺失染色体

4种罕见β-地中海贫血基因检测膜条的制备及其临床应用被引量：8: 2016年; 目的建立4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条的基因诊断方法,以用于临床该疾病罕见样本的检测。方法设计并合成8条探针用于检测在中国人中发现的4个β-地中海贫血基因罕见突变位点,将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条;通过检测4种罕见临床样本和30份临床阴性标本,对其临床检测效果进行评价。结果共制备了含8条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,均能检测出这4种罕见的基因突变位点,而阴性标本未检测出。结论研制的针对4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条敏感度高,特异性好,能准确检测4个β-地中海贫血基因罕见突变的标本,可临床推广应用。; 黄海龙方颖迪林娜陈雪美郭丹华王燕林元徐两蒲; 关键词：Β地中海贫血基因检测

特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析被引量：9: 2015年; 目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系。方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析。结果:AZF微缺失发生率为6.59%(112/1700),其中AZFc缺失占67.86%(76/112),35例表现为无精子症,31例表现为少精子症;AZFb+c+sY145缺失占17.86%(20/112),AZFa缺失占4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占2.68%(3/112),AZFb+c和sY84(AZFa区)缺失占1.79%(2/112),AZFc和sY143(AZFb区)缺失占0.89%(1/112),均表现为无精子症。结论:Y染色体AZFc缺失患者表型多样,AZFa和AZFb缺失均表现为无精症。对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。; 王燕林元黄海龙林娜李英陈雪美王林铄徐两蒲; 关键词：无精子症因子不育男性 Y染色体微缺失

泰国缺失型α地中海贫血1的产前诊断分析被引量：7: 2016年; 目的对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断，以指导临床遗传咨询。方法对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析。地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚合酶反应（gap－PCR）和反向斑点杂交技术等方法。结果1个家系的夫妇双方均检测出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变；10个家系为夫妇一方检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变，而另一方为常见的α地中海贫血基因突变（其中有1例合并β地中海贫血基因突变）。检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变的家系成员均出现红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低。12个胎儿产前诊断，检出4例血红蛋白Bart＇s胎儿水肿综合征，5例地中海贫血杂合子，3个胎儿基因型正常。结论血液学表型阳性而常规α地中海贫血基因检测未见异常的人群，尤其是有胎儿水肿综合征或血红蛋白H病生育史的家庭需要引起临床医生的重视，应考虑罕见的泰国缺失型α地中海贫血1。对高风险家庭进行产前诊断，对于优生优育具有重要的指导意义。; 林娜林元黄海龙林晓玲何德钦何淑琼郭丹华李英徐两蒲; 关键词：地中海贫血产前诊断

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福建省自然科学基金(2012J01311)