目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM值)显著低于正常结局者,NT值则显著高于正常结局者。结论:①不同地区血清和超声指标中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步深入探讨应用国外软件作内嵌参数的适用性;②孕早期产前筛查单指标MOM值对妊娠结局的判定有重要意义,并有助于检出其他染色体异常。
