福建省自然科学基金(2012J01342)
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
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- 线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断被引量：8
- 2012年
- 线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋,与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋,与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素,使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)、扩增阻碍突变系统PCR(ARMS-PCR)等多用于线粒体点突变的检测。近年来,变性高效液相色谱分析(dHPLC),基因芯片,焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。
- 欧启水陈添彬
- 关键词：线粒体耳聋突变
- 福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析
- 2013年
- 我国听力残疾人群有2780万，居各类人群之首（33％）。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50％的儿童发病原因不明，其余50％为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中，30％为综合性耳聋，
- 陈添彬吴阿阳刘奇才江凌刘灿欧启水杨滨
- 关键词：耳聋患者突变分析致病基因非综合征型遗传性耳聋听力残疾
