公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值被引量：6: 2011年; 目的评价在MCV〈82fl的小红细胞人群中，红细胞（RBC）数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）基因携带者和铁缺乏症患者（ID）的诊断价值。方法1673名“健康”人参加了该次研究。笔者检测了所有参加体检者的七项红细胞参数、血清铁，并对血样进行了血红蛋白电泳。以血清铁作为铁缺乏症（SI）的诊断指标（男性：SI〈10μmol／L，女性：SI〈9．0μmol／L），同时对所有的MCV〈82fl的参检者全部检测了6种α珠蛋白生成障碍性贫血和17种8珠蛋白生成障碍性贫血基因。绘制RBC数和其它参数或数学公式用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的受试者工作特征曲线（ROC曲线）。通过ROC曲线确定它们的诊断临界值（Cut—off值），并比较它们的敏感度、特异度和Youden指数。结果1673自然人群中共检出小红细胞164例，47．6％为α珠蛋白生成障碍性贫血、15．2％为α珠蛋白生成障碍性贫血、35．4％为铁缺乏症。基于ROC曲线，推算出RBC数目对于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断能力优于其它参数或公式。在男性群体中RBC的最佳诊断界值为5．41×10^12／L，敏感度为82．5％，特异度为92．3％，Youden指数为74．8；在女性群体中RBC的最佳诊断界值为4．93×10^12／L，敏感度为81．8％，特异度为94．4％，Youden指数为76．1。结论RBC数目能准确、简捷地在小红细胞人群（MCV〈82fl）中区分珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和铁缺乏症患者，值得在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区，特别是经济比较落后的农村地区推广。; 林敏郑磊蔡贞杨立业吴教仁王前; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血铁缺乏症受试者工作特征曲线

异常血红蛋白家系的分子诊断被引量：9: 2011年; 目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果两个家系分别为HbQ-Thailand家系和HbKoln家系。结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中HbKoln家系在中国大陆地区为首次发现。; 林敏杨立业吴教仁林春萍黄樾林芬郑磊王前; 关键词：异常血红蛋白 HB HB

广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查被引量：24: 2011年; 目的:了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征。方法:共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml。用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及Hb E。采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变。结果:梅州地区的异常血红蛋白发生率为0.479%(73/15 229)。本次筛查共发现10种异常血红蛋白,包括1例Hb J-Broussais、7例Hb J-Bangkok、4例Hb Wenchang-Wuming、12例Hb K NewYork、13例Hb Q-Thailand、2例Hb Queens、12例Hb G-Chinese、1例Hb G-Waimanalo、3例Hb G-Siriraj和18例Hb E。结论:广东省梅州地区的异常血红蛋白病发生率高于全国平均水平,异常血红蛋白的基因品种及频率体现出客家人群特有的南方人群以及北方人群交汇融合的特点。; 温应方林敏刘桂荣吴教仁王前郑磊黄樾林芬詹小芬林春萍翁秋青黄芬婷杨立业; 关键词：异常血红蛋白分子流行病学 DNA测序

全选清除导出

共1页<1>

广东省医学科学技术研究基金(A2009781)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

广东省医学科学技术研究基金(A2009781)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈