天津市科委基金(033606111)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 全结肠型巨结肠合并高脂血症一例
- 2012年
- 先天性巨结肠是小儿外科的常见疾病,其发病率约为1/5000;发生原因为肠壁内缺乏神经节细胞,肠管持续收缩而引起肠梗阻症状[1]。目前临床比较认同的是肠壁内神经节细胞缺失与原癌基因RET的突变密切相关[2]。笔者治疗全结肠型巨结肠合并高脂血症患儿1例,现报告如下。
- 詹江华罗喜荣包国强高文忠
- 关键词：巨结肠结肠高脂血症病例报告
- 天津地区肠无神经节细胞症RET基因13号外显子基因多态性研究被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨RET基因13号外显子的基因多态性改变与肠无神经节细胞症(HSCR)的发生关系。方法:提取74例HSCR患者和53例与胃肠道疾病无关的对照组病人的全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因13号外显子,纯化,应用直接测序方法分析13号外显子的基因表达情况。结果:在HSCR组与对照组中,RET基因13号外显子存在T769G基因多态性改变,其基因型频率在HSCR组中为GG78.27%,GT18.93%,TT2.8%;在对照组中为GG58.5%,GT15.1%,TT26.4%。等位基因频率在HSCR组中为G:87.84%,T:12.16%;在对照组中为G:66.0%,T:34.0%。两组的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(χ2=18.383,P<0.001;χ2=19.834,P<0.001)。结论:RET基因13号外显子的T769G基因多态性改变与先天性巨结肠的发生可能相关。
- 孟庆娅詹江华
- 关键词：RET基因原癌基因单核苷酸多态性
