广西壮族自治区卫生厅重点科研课题(2011071)
- 作品数：5 被引量：22H指数：2
- 相关作者：潘红飞冯燕妮黄肯林梅黄月艳更多>>
- 相关机构：右江民族医学院右江民族医学院附属医院中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西科技厅资助项目广西教育厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。
- 宋兆静潘红飞黄肯梁菊花贺珊刘宁
- 关键词：HBΒ地中海贫血基因型
- 无创性产前基因诊断样本及其分析技术研究进展被引量：1
- 2013年
- 传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质，这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤，可导致0．5％～1％的流产率，因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法，是目前国内外研究热点之一。孕妇外周血、尿液及宫颈黏液中均存在胎儿DNA，笔者就孕妇外周血、尿液及宫颈黏液胎儿DNA，在来源、特性、测定的敏感度及特异性等方面进行比较，为无创性产前基因诊断标本及方法的选择提供参考。
- 黄肯潘红飞
- 关键词：无创性产前基因诊断胎儿细胞胎儿DNA
- 百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析被引量：13
- 2013年
- 目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。
- 冯燕妮潘红飞黄月艳李妹燕林梅
- 关键词：地中海贫血基因类型产前诊断
- 广西地区1110例血红蛋白H病患者的基因型、血液学表型和铁过载的临床研究被引量：6
- 2019年
- 目的 了解广西中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系。方法 利用地贫管理系统,收集2011~2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况。利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理。结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α 3.7 /-- SEA 142例(占18.0%)、-α 4.2 /-- SEA 56例(占7.1%)、-α 3.7 /-- THAI 3例(占0.4%)、-α 4.2 /--α WS 1例(占0.1%),非缺失型主要基因型有:-α CS /-- SEA 562例(占71.3%)、-α QS /-- SEA 18例(占2.3%)、-α CS /-- THAI 4例(占0.5%)、-α WS /-- SEA 2例(占0.3%),其中以非缺失型为主。1110例HbH病患者中,平均Hb<30 g/L占0.2%,30~60 g/L占4.7%,60~90 g/L占66.3%,>90 g/L占28.8%。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者。非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者。缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关( r 值分别为0.38和0.21, P <0.01)。结论 广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重。
- 庞艳敏王小超潘红飞尹晓林
- 关键词：血红蛋白H病基因型铁超载
- 高危夫妇对取宫颈冲洗液进行产前诊断意识和态度的定性实验研究
- 2013年
- 目的了解高危夫妇对取宫颈冲洗液进行地中海贫血(简称地贫,下同)产前诊断的意识和态度。方法对不同生活背景的地贫筛查阳性高危妊娠夫妇进行一对一面对面主题性问卷调查;调查方法包括开放式提问问卷,评估高危妊娠夫妇对用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断实验研究的认识和态度,调查结果用定性分析方法进行统计分析。结果几乎所有夫妇均不知道用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断的实验项目;因担心不良反应和胎儿安全,97.40%的夫妇不打算参加临床试验研究,并影响到参与该项研究的总体情况,因此消除人们对该项研究的恐惧心理最为重要和迫切。结论地贫高危夫妇对参与用宫颈冲洗液进行地贫的产前诊断临床实验的认知程度很低、大部分夫妇都持否定的态度。因此,只有帮助提高他们的参与意识、充分理解后才有可能有机会让他们自己选择是否参与该项研究,才有可能提高参与率进而完成该项目的临床研究。
- 冯燕妮潘红飞李强雷志英卢彩合覃志坚玉丹农凯
- 关键词：高危Β地中海贫血
