广州市医药卫生科技项目(20121A011152)
- 作品数:1 被引量:1H指数:1
- 相关作者:许小鸿陈广盛更多>>
- 相关机构:广州医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金:广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析被引量:1
- 2013年
- 目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性。方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以"千人基因组计划"所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异。结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1~S4。启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件。与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性(P<0.001),而其他SNPs没有统计学差异(P>0.05)。结论:DSPP基因启动子区SNP位点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关。
- 许小鸿陈广盛
- 关键词:牙釉质单核苷酸多态性启动子发育异常