国家高技术研究发展计划(Z19010402)
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 相关作者：张清炯肖学珊黎仕强贾小云郭莉更多>>
- 相关机构：中山大学中山医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广东省重点科技攻关项目霍英东青年教师基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 锥细胞营养不良与Leber氏黑矇的色觉基因分析被引量：2
- 2000年
- 目的 探讨红、绿色觉基因变异是否与锥细胞营养不良、Leber氏黑有关。方法 收集锥细胞营养不良2 0例 ,Leber氏黑 8例。应用PCR 异源双链 SSCP法分析这些患者的红、绿色觉基因 ,序列分析确定点突变。结果 2例锥细胞营养不良患者仅有单个红 绿杂种基因而缺失正常的红、绿色觉基因 ,这种色觉基因变异类型与先天性红、绿色觉异常相同。
- 肖学珊张清炯申煌煊黎仕强
- ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究被引量：3
- 2004年
- 为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明:1 ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS158～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2 ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。
- 王国兵张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李玮李鸵贾小云郭莉郭向明
- 关键词：高度近视基因PCR-SSCP突变
- 三种方法在检测Leber′s视神经萎缩mt-DNA突变的比较被引量：3
- 2000年
- 比较MSP PCR、SSCP、RFLP在检测Leber s视神经萎缩 (LHON)线粒体DNA (mt DNA) 11778突变中的优缺点。 77例受试者 ,分别用MSP PCR、SSCP、RFLP法检测mt DNA11778突变。被MSP PCR检出的 48例阳性者同时也被SSCP检出 ,另外SSCP还检出 6例杂合性突变 ;MSP PCR和SSCP检测阳性的 9例患者 ,再用RFLP (MaeⅢ )检测也得出一致结果。表明多条件SSCP在mt DNA未知突变筛查中具有优势 ,而MSP PCR有助于确定突变的性质。
- 贾小云郭莉肖学珊郭向明申煌煊黎仕强张清炯
- 关键词：RFLPSSCP
