广西教育厅资助项目(2006-26)
- 作品数：3 被引量：14H指数：1
- 相关作者：潘红飞冯燕妮林梅黄月艳李妹燕更多>>
- 相关机构：右江民族医学院右江民族医学院附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西科技厅资助项目广西教育厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创性产前基因诊断样本及其分析技术研究进展被引量：1
- 2013年
- 传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质，这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤，可导致0．5％～1％的流产率，因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法，是目前国内外研究热点之一。孕妇外周血、尿液及宫颈黏液中均存在胎儿DNA，笔者就孕妇外周血、尿液及宫颈黏液胎儿DNA，在来源、特性、测定的敏感度及特异性等方面进行比较，为无创性产前基因诊断标本及方法的选择提供参考。
- 黄肯潘红飞
- 关键词：无创性产前基因诊断胎儿细胞胎儿DNA
- 百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析被引量：13
- 2013年
- 目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。
- 冯燕妮潘红飞黄月艳李妹燕林梅
- 关键词：地中海贫血基因类型产前诊断
- 高危夫妇对取宫颈冲洗液进行产前诊断意识和态度的定性实验研究
- 2013年
- 目的了解高危夫妇对取宫颈冲洗液进行地中海贫血(简称地贫,下同)产前诊断的意识和态度。方法对不同生活背景的地贫筛查阳性高危妊娠夫妇进行一对一面对面主题性问卷调查;调查方法包括开放式提问问卷,评估高危妊娠夫妇对用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断实验研究的认识和态度,调查结果用定性分析方法进行统计分析。结果几乎所有夫妇均不知道用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断的实验项目;因担心不良反应和胎儿安全,97.40%的夫妇不打算参加临床试验研究,并影响到参与该项研究的总体情况,因此消除人们对该项研究的恐惧心理最为重要和迫切。结论地贫高危夫妇对参与用宫颈冲洗液进行地贫的产前诊断临床实验的认知程度很低、大部分夫妇都持否定的态度。因此,只有帮助提高他们的参与意识、充分理解后才有可能有机会让他们自己选择是否参与该项研究,才有可能提高参与率进而完成该项目的临床研究。
- 冯燕妮潘红飞李强雷志英卢彩合覃志坚玉丹农凯
- 关键词：高危Β地中海贫血
