公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

引物延伸预扩增后STR分型在鉴定母血中胎儿有核红细胞的应用被引量：3: 2006年; 目的探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件。方法联苯胺染色识别孕妇外周血中 NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增后,用短串联重复序列(STR)分析其基因型,与父母基因型比对,确定该细胞的来源。结果 28例轻型β地中海贫血孕妇外周血样本中每例发现 NRBC 4～13个/5ml,经鉴定每例有胎儿 NRBC 2～8个/5ml,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。结论 PEP 后 STR 基因型分析能有效鉴定孕妇外周血中 NRBC 的来源,使应用单个胎儿 NRBC 进行产前基因诊断成为可能。; 韦红英龙桂芳林伟雄李树全; 关键词：寡核苷酸序列分析幼红细胞胎儿

孕妇外周血中胎儿有核红细胞获取及鉴定的研究进展: 2007年; 从孕妇外周血中获取胎儿有核红细胞是安全、方便,易于被孕妇接受的无创性产前诊断。提取孕妇外周血中胎儿有核红细胞最理想的方法是首先富集孕妇外周血,用胚胎或者胎儿血红蛋白抗体进行标记、识别,应用显微操作技术得到单个有核红细胞,继而扩增单个有核红细胞的基因组DNA,并进一步应用STR连锁分析验证为胎源性,进行遗传病诊断。; 袁海龙桂芳; 关键词：有核红细胞外周血胎儿孕妇产前诊断

联苯胺染色联合显微操作法获取孕妇外周血中有核红细胞被引量：2: 2006年; 目的：建立一种简单、快速、经济的孕妇外周血中有核红细胞（Nucleated red bloodcell，NRBC）的识别和获取方法，为无创性产前基因诊断创造条件。方法：单密度梯度离心法富集，联苯胺染色识别母血中NRBC，显微操作获取。结果：28例样本中每例发现NRBC4～13个／Sml，共获298个。结论：联苯胺染色后母血中NRBC易于识别，熟练的显微操作能迅速获取单个NRBC，为应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断打下前期基础。; 韦红英龙桂芳林伟雄李树全; 关键词：显微操作孕妇外周血有核红细胞

引物延伸预扩增在β-地中海贫血产前基因诊断中的应用研究被引量：1: 2007年; 目的探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)经引物延伸预扩增(PEP)后在β-地中海贫血产前基因诊断中应用的可行性。方法以2004年7月至2005年6月在广西医科大学第一附属医院行产前诊断,夫妇均为轻型β-地中海贫血,孕龄9～34周的28例孕妇为研究对象。显微操作获取母血中NRBC,PEP对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β-珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β-珠蛋白基因型。结果每例发现NRBC4～13个,约43.6%的NRBC来源于胎儿。单个NRBC经PEP后STR及β-珠蛋白基因扩增成功率分别为100.0%和90.8%。经反向点杂交可鉴定胎儿β-珠蛋白基因点突变类型,与传统的产前诊断结果相比较,符合率为85.7%,误诊率14.3%。结论母血中单个胎儿NRBC经PEP后可以进行产前基因诊断,不仅可以应用于β-地中海贫血,也可应用于其它遗传病,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径。; 韦红英龙桂芳刘壮林伟雄; 关键词：Β-地中海贫血引物延伸预扩增

孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用被引量：7: 2007年; 目的利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性。方法显微操作单个获取孕妇外周血中 NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的 PEP 产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型。结果光学显微镜下每例发现 NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经 STR 基因型分析鉴定,每例有胎儿 NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。单个 NRBC 经 PEP 后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%。结论凭借 PEP 和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿 NRBC 可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径。; 韦红英龙桂芳林伟雄李树全; 关键词：幼红细胞 Β地中海贫血产前诊断

全选清除导出

共1页<1>

广西省自然科学基金(0015042)