国家自然科学基金(30901631)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：张慈柳彭镜尹飞何芳邓小鹿更多>>
- 相关机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例并文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的 探讨Dynamin-1（DNM1）基因突变导致婴儿痉挛症（IS）的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1”“DNM1”为检索词查阅中国知网数据库、万方数据库、在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库建库至2016年4月相关文献并进行总结.结果 患儿男,首次就诊年龄1岁5月龄,患儿7月龄时出现抽搐,表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育重度迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低,脑电图检查示高度失律,后头部显著,染色体核型未见异常.1岁5月龄时给予肾上腺促皮质激素治疗28 d,并逐步加用丙戊酸钠及左乙拉西坦抗癫痫治疗,3岁5月龄至5岁5月龄使用丙戊酸钠单药治疗无发作.4岁10月龄时基因全外显子组测序分析（患儿及父母）发现DNM1 c.443A ＞G（p.Glu148Arg）新生杂合错义突变.文献检索未见中文文献,国外报道9例,表型为IS或Lennox-Gastaut综合征,且均为DNM1新生突变所致.结论 DNM1基因突变导致的癫痫性脑病的主要临床特点包括难治性癫痫、肌张力减退和抽搐发作前即存在精神、运动发育落后.
- 邓小鹿尹飞张慈柳马玉平何芳吴丽文彭镜
- 关键词：癫痫突变DYNAMIN
- Dynamin-Ⅰ的功能结构域及其在突触囊泡内吞过程中的作用被引量：4
- 2011年
- 在神经系统中,突触是神经元间信息传递的桥梁。突触囊泡通过胞吐和内吞作用完成一次突触囊泡循环。Dynamin-Ⅰ(又称发动蛋白-1),为三磷酸鸟苷酶(GTPase)家族的一员,由四个功能结构域组成,分别为N末端GTPase域、普列克底物蛋白同源域、GTPase效应结构域和C末端脯氨酸和精氨酸富集域。目前大量研究证明,dyanmin-Ⅰ的四个功能结构域各自具有特定的功能、接受不同的调控机制,在突触囊泡胞吞过程中发挥重要作用。因此深入研究dyanmin-Ⅰ的四个功能结构域以及其在突触囊泡内吞过程中的生理调控的方式和位点,具有重要的理论和实践意义。
- 彭镜吴蕾张慈柳尹飞
- 关键词：突触囊泡内吞
- dynamin-1和磷酸化dynamin-1在内侧颞叶癫癎患儿及大鼠海马组织中的表达被引量：2
- 2013年
- 目的观察内侧颞叶癫癎(mesial temporal lobe epilepsy,MTLE)患儿及MTLE大鼠海马组织中dy-namin-1和磷酸化dynamin-1蛋白的表达变化,探讨其在MTLE发生发展中的作用。方法 25日龄Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为急性期对照组、急性期模型组、潜伏期对照组、潜伏期模型组、慢性期对照组、慢性期模型组,应用氯化锂-匹罗卡品诱导建立MTLE动物模型。同时收集接受神经外科手术、并经病理结果确认存在海马硬化的5例患儿的海马组织,及病理科尸检4例对照组海马组织。提取海马组织蛋白,采用Western blot方法和免疫组织化学技术检测总dynamin-1蛋白及磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE患儿及不同时间点MTLE大鼠海马组织中的表达变化。结果 Western blot显示磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE大鼠急性期及慢性期表达较同时期对照组显著降低(P<0.05);同时,磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE患儿海马组织表达较对照组显著下降(P<0.05)。而dy-namin-1总蛋白在MTLE大鼠各期、MTLE患儿及对照组海马之间表达无明显差异(P>0.05)。免疫组化结果显示磷酸化dynamin-1在对照组大鼠急性期、慢性期、对照组患儿海马神经元胞浆中高表达,而在同时期MTLE大鼠和MTLE患儿海马神经元胞浆中表达下降(P<0.05)。结论磷酸化dynamin-1而不是dynamin-1总蛋白在MTLE患儿及MTLE大鼠出现癎性发作期间表达下调,其表达变化提示dynamin-1可能通过磷化酸/去磷酸化方式参与MTLE的发生发展。
- 张慈柳尹飞杨治权何芳陈晨姜尚军彭镜
- 关键词：海马
