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广东省医学科学技术研究基金(B2010298)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：王宪耀林敏綦巧雯林浩铨杨立业更多>>
相关机构：汕头市中心医院潮州市中心医院更多>>
发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇肾病
  • 1篇肾病综合征
  • 1篇肾病综合征患...
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因多态性
  • 1篇基因多态性分...
  • 1篇NPHS2

机构

  • 1篇潮州市中心医...
  • 1篇汕头市中心医...

作者

  • 1篇林明祥
  • 1篇杨立业
  • 1篇林浩铨
  • 1篇綦巧雯
  • 1篇林敏
  • 1篇王宪耀

传媒

  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
粤东地区散发性肾病综合征患儿NPHS2基因多态性分析被引量：3
2013年
目的研究粤东地区散发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿NPHS2基因的多态性。结果 25例患儿的NPHS2基因中8个外显子均未检测出错义突变,在外显子1,2,8中发现4个已报道的SNP位点(rs1079292;rs3738423;rs1410592;rs3818587)。结论在已检测的25例粤东散发性肾病综合征患儿中NPHS2基因未见有编码区突变,提示NPHS2突变不是该地区散发性肾病综合征患儿发病的主要致病原因。
王宪耀綦巧雯林浩铨林敏杨立业林明祥
关键词：NPHS2突变肾病综合征
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