国家自然科学基金(81150025)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
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- 全外显子组捕获测序技术在单基因遗传病研究和诊断中的意义被引量：4
- 2012年
- 外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的家系连锁分析法及定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一。但是,如果患病亲属的人数有限,或不外显、外显不全,或基因突变是自发产生的,则连锁分析多半失效。这是单基因疾病分子遗传学研究中常常难以克服的"瓶颈"。然而,对各种遗传病患者的外显子组进行测序分析,所针对的是与疾病最相关的"蛋白质编码序列"区域,捕捉的是疾病的大部分致病突变信息,具有所需样本数量少、低费用、高通量的优势和特点,故可以大大加快鉴定人类疾病基因的进程。另外,对于外显子数目庞大的致病基因(如DMD、FBN1、PKD1等),用全外显子组测序技术进行基因诊断,则比传统的PCR+Sanger测序法更为经济。
- 柯海萍杜振方张咸宁
- 关键词：单基因病基因诊断
