国家自然科学基金(30672310&30771857)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：刘晓雯鲍晓林郭玉芬王大勇惠培林更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：甘肃省中青年科技研究基金北京市科技计划项目高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析被引量：2
- 2008年
- 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
- 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇王秋菊
- 关键词：GJB2基因突变耳聋家系
- 青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告被引量：5
- 2009年
- 目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2235delC杂合及复合杂合突变,其中235delC是GJB2基因致病突变的主要形式,占88.90%(24/27)。结论线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇韩明琨周瑜赵翠王秋菊
- 关键词：GJB2基因线粒体DNA
