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排序方式：

晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障: 2008年; 目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定位到12p11．2-q15之间的区域上，在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因（majorintrinsicprotein，M驴）的第4外显子中发现单个碱基错义突变，702ntG→A，导致P．R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K，从而可能减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。; 林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华; 关键词：错义突变

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黑龙江省卫生厅科研项目(2003-071)