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地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究被引量：2: 2007年; 目的：研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法：对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水（或脐血）应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果：共有38例胎儿检测出携有地中海贫血。其中α-地贫14例，包括东南亚缺失型杂合子（--^SEA／αα）2例，东南亚缺失型纯合子（--^SEA／--^SEA）8例；左缺失型杂合子（-α^4,2／αα）1例，右缺失型杂合子（-α^3.7／αα）2例，非缺失型点突变（αα^T／αα）1例；β-地中海贫血24例，包括CD41～42杂合子16例，-28（A—G）杂合子3例，双重杂合子3例（IVS2nt654／CD41-42，-28（A—G）／CD71-72（＋A），-α^3.7／CD41-42）。其中10例重型地贫儿引产，1例重型地贫儿产后新生儿死亡。所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断。结论：应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测，这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。; 陈雪银金应霞金松黄元华; 关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血羊水

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析: 2007年; 目的：分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系。方法：对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析。结果：120例产前诊断中，染色体异常7例，占5．83％（7／120）。其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查，异常染色体检出率为0；孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例，胎儿染色体异常检出率为50．00％（4／8）；胎儿畸形7例，异常染色体检出率为14．29％（1／7）。结论：在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高。; 陈雪银黎明红麦扬青王梅红金松黄元华; 关键词：染色体畸变核型分析产前诊断胎儿

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海南省卫生厅科学研究课题(2005-63)