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河北省科技厅攻关项目(05276101d-18)

作品数：2 被引量：2H指数：1
相关作者：郭文潮张宁孙莉赵文清刘建辉更多>>
相关机构：河北医科大学第二医院河北省人民医院河北省老年病医院更多>>
发文基金：河北省科技厅攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇综合征
  • 2篇脆性X综合征
  • 1篇叶酸
  • 1篇综合征诊断
  • 1篇家系
  • 1篇出生前
  • 1篇出生前诊断
  • 1篇脆性X

机构

  • 2篇河北省人民医...
  • 2篇河北医科大学...
  • 1篇河北省老年病...

作者

  • 2篇张宁
  • 2篇郭文潮
  • 1篇陈伟华
  • 1篇李小玲
  • 1篇余小平
  • 1篇李亚丽
  • 1篇刘建辉
  • 1篇赵文清
  • 1篇孙莉

传媒

  • 1篇河北医药
  • 1篇疑难病杂志

年份

  • 2篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
脆性X综合征研究进展被引量：1
2008年
张宁赵文清郭文潮陈伟华李小玲刘建辉
关键词：脆性X综合征
脆性X综合征诊断及出生前诊断被引量：1
2008年
目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例,脆性X染色体阳性148例,经过家系调查9个大的家系(超过3个患者/家系);基因产前诊断4例阳性,脆性X染色体阳性共152例,检出率占11.46%。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断,提高诊断率。
郭文潮张宁余小平李亚丽孙莉
关键词：脆性X综合征家系
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共1页<1>
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