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安徽省自然科学基金(1208085MH144)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：韩咏竹高伟明杨任民饶娆程楠更多>>
相关机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇WILSON...
  • 1篇ATP7B基...
  • 1篇表型

机构

  • 1篇安徽中医学院...

作者

  • 1篇喻绪恩
  • 1篇王训
  • 1篇胡纪源
  • 1篇周志华
  • 1篇程楠
  • 1篇饶娆
  • 1篇杨任民
  • 1篇高伟明
  • 1篇韩咏竹

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Wilson病双（多）胞胎家系的临床和基因突变研究被引量：2
2013年
目的观察双（多）胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点。方法收集双（多）胞胎Wilson病家系的临床资料，留取其全血标本，提取基因组DNA，应用短串联重复（shorttandemrepeats，STR）分型判定双胞胎是否为同卵双生，用DNA测序法检测ATP7B基因各外显子的突变。结果5个双胞胎家系的患者均符合Wilson病的诊断标准。STR分型提示4个家系为同卵双生，1个家系为异卵双生。3个双胞胎家系的患者均以肝症状起病，另外2个家系的患者以脑症状起病。在4个家系的患者中检出ATP7B基因的突变，均位于第8和（或）第13外显子，其中1个家系的患者同时携带第8外显子P．R778W杂合突变和第13外显子P．P992L纯合突变，其父母分别为P．R778w杂合突变和P．P992L杂合突变的携带者，因此该家系的患者发生了杂合丢失现象。有1个家系的2例患者及其父母亲各外显子均未检出突变。1个三胞胎家系中的1名女性成员为脑症状起病的Wilson病患者，1名男性为无症状的亚临床型Wilson病患者，另1例女性成员未患病，这3位成员及其母亲均检出第13外显子P．P992L杂合突变。结论本研究结果进一步证实了遗传因素在Wilson病发病中的主要作用。杂合丢失现象是除点突变外Wilson病的另一种发病机制。
程楠王训喻绪恩周志华高伟明饶娆胡纪源杨任民韩咏竹
关键词：WILSON病ATP7B基因基因突变临床表型
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