河北省科技厅科技支撑计划项目(10276105D-57)
- 作品数:3 被引量:21H指数:3
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- CETP基因D442G突变与高胆固醇血症的相关性被引量:8
- 2011年
- 目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因D442G突变对血清胆固醇水平的影响及关系。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187例正常血脂人群CETP基因第15外显子D442 G突变多态性。结果根据限制性内切酶M spⅠ酶切位点存在与否,分为DD、DG、GG三种基因型和D、G两种等位基因。①高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组与对照组比较LDL-C水平、CETP浓度升高,HDL-C水平降低(均P<0.05)。②高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组中均发现D442G突变的纯合子GG型;高胆固醇血症组GG基因型及G等位基因频率高于另两组(均P<0.05)。③高胆固醇血症组血清TC、LDL-C水平随GG、DG、DD基因型依次降低,CETP水平依次升高(均P<0.05),边缘高胆固醇血症组和对照组DG基因型的TC、LDL-C均高于DD基因型,CETP浓度低于DD基因型(均P<0.05)。④Logistic回归发现CETP基因D442G突变GG基因型是高胆固醇的独立危险因素。结论 CETP基因第15外显子D442G位点存在基因多态性,CETP基因D442G突变与高胆固醇血症有相关性,是高胆固醇血症的主要危险因素之一。
- 张明明帖彦青马倩宋光耀孙海娟郝志华王俊明
- 关键词:高胆固醇血症胆固醇酯转运蛋白基因多态性
- 高胆固醇血症患者LDL-R基因XspI位点多态性与血清IL-6的关系及意义被引量:5
- 2011年
- 目的探讨高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因(LDL-R)第2外显子Xsp I位点多态性与血清IL-6的关系及意义。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合DNA测序检测730例高胆固醇血症患者和200例体检健康者LDL-R基因的Xsp I酶切位点多态性;按基因型分组,用ELISA法检测各基因型IL-6的浓度,对两者关系进行分析。用多元逐步回归分析影响IL-6水平的因素。结果与健康对照组相比,高胆固醇血症组血清IL-6明显升高,HDL-C降低(P均<0.05);基因型分别为X-X-、X+X-、X+X+基因型的高胆固醇血症患者,TC、LDL-C、IL-6水平依次升高,HDL-C水平依次降低,差异有统计学意义(P均<0.05);多元线性回归分析显示基因型和胆固醇水平是影响IL-6水平的独立因素。结论高胆固醇血症患者血清IL-6水平升高,LDL-R基因X+X+基因型可能通过影响IL-6水平促进高胆固醇血症。
- 张明明霍丽静孙海娟谢霞周丽霞帖彦青
- 关键词:高胆固醇血症低密度脂蛋白受体白细胞介素-6
- 高胆固醇血症患者枯草溶菌素转化酶9基因突变研究被引量:9
- 2012年
- 目的探讨国人单纯性高胆固醇血症患者人类枯草溶菌素转化酶9基因突变情况。方法排除载脂蛋白B100基因Q3500R位点突变及低密度脂蛋白受体基因突变后的100例单纯性高胆固醇血症患者,提取其基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增枯草溶菌素转化酶9基因的12个外显子,进行DNA测序分析,同时选100例健康人群作为对照。结果 100例高胆固醇血症患者中,6例发现3处错义突变(D320N、V312F、R319E)、1处框移突变(934delGV312S)、3处同义突变(A305A、Q342Q、K125K)和1处剪接点突变(第2内含子5'剪接位点突变)。结论枯草溶菌素转化酶9基因在以上位点发生的突变可引起单纯性高胆固醇血症。枯草溶菌素转化酶9基因突变可能与国人高胆固醇血症有关。
- 宋光耀张明明孙海娟王俊明帖彦清郝志华马倩
- 关键词:高胆固醇血症基因多态性