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6个长QT综合征家系的分子遗传学检测被引量：4: 2006年; 目的对6个先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）家系成员进行基因检测。方法运用位于KCNH2和SCN5A基因内和临近的短串联重复（short tandem repeat，STR）（D7S1824、D7S2493、D7S483、D3S1298、D3S1767、D3S3521）位点确定染色体单体型。6个家系的所有成员进行单倍型连锁分析，确定基因型。1个家系经直接测序确定其基因型。结果家系1的致病基因位于染色体LQT3位点，而家系2—6的致病基因位于LQT2位点，家系6经直接测序确定该家系的先证者为散发病例，突变基因为KCNH2。确诊LQTS患者22例，其中6例为无症状基因携带者，排除6例可疑患者。结论 LQTS的遗传学研究检测不但能确定LQTS基因分型，而且可进行LQTS的症状前诊断。从而为临床的基因靶向治疗提供依据。; 廉姜芳黄辰崔长琮薛小临; 关键词：心血管病学先天性长QT综合征短串联重复序列测序

术前感染对老年患者股骨骨折术后疗效分析被引量：4: 2013年; 目的调查术前有感染病史的老年股骨粗隆间骨折患者,探讨术前感染对患者股骨粗隆间骨折术后疗效的影响。方法回顾性分析2010年1月-2012年12月的185例老年股骨粗隆间骨折的临床资料,根据术前是否发生感染分为术前感染组100例、术前非感染组85例,比较两组患者的下床时间、术后并发症的发生及疗效评价的差异。结果感染组患者的感染率为54.05%,平均下床时间感染组为(66.42±6.71)d、非感染组为(38.22±5.15)d,非感染组较感染组明显降低(P<0.05);并发症发生率感染组为12.00%、非感染组为2.35%,非感染组显著少于感染组(P<0.05);治疗优良率非感染组为91.8%、感染组为74.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论术前感染是影响老年患者股骨粗隆间骨折术后疗效的一个重要因素,对于术前发生感染的患者,要采取积极有效的治疗措施。; 黄建国陈小勇窦群立; 关键词：股骨粗隆间骨折老年患者

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国家自然科学基金(39760323)