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一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断被引量：3: 2010年; 目的分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断（preimplantation genetic djagnosis,PGD）.方法采用G带及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridjzation,FISH）对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比（0.16%、0.35%、0.31%）差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断.; 罗玉琴钱羽力朱瑞建叶英辉朱宇宁金帆; 关键词：荧光原位杂交精子植入前遗传学诊断

CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体被引量：7: 2014年; 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。; 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明; 关键词：荧光原位杂交嵌合型

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浙江省医药卫生科学研究基金(2010KYB065)