湖南省科技厅资助项目(2011TF1011)
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 相关作者：陈勇林继武吴嵩龄周海燕陈艳玉更多>>
- 相关机构：湖南省计划生育研究所深圳市第五人民医院长沙市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目湖南省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 698例性发育异常患者染色体核型分析被引量：1
- 2015年
- 目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。
- 范幸林继武龚云吴嵩龄陈勇
- 关键词：性发育异常染色体核型分析
- 225对复发性自然流产夫妇的染色体分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染色体异常是导致复发性自然流产的重要原因之一。
- 谭赛男林继武李利萍陈艳玉胡海荣吴嵩龄陈勇
- 关键词：复发性自然流产染色体异常
- 773例男性生精障碍患者遗传学病因分析
- 2013年
- 目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。
- 林继武周海燕胡海荣陈艳玉李利萍吴嵩龄陈勇
- 关键词：生精障碍核型分析AZF微缺失
- 湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查被引量：1
- 2014年
- 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。
- 舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌
- 关键词：线粒体DNAA1555G突变实时荧光定量
- 原发性不孕不育患者染色体检查结果分析被引量：5
- 2014年
- 目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染色体结构异常33例,占1.48%;性反转3例,占0.13%。结论 1116对原发性不孕不育患者的染色体检查中染色体异常的检出率5.33%,染色体检查可作为原发性不孕不育的遗传学诊断方法,为原发性不孕不育的治疗提供重要依据。
- 孙波澜林继武吴嵩龄陈勇
- 关键词：染色体核型分析
- 先天性并指多指家系的特征分析及功能分型
- 2013年
- 并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。
- 周建大刘睿邹永华周海燕周春姣王少华刘进言陈瑶胡丰倪斌陈勇
- 关键词：大家系先天性并指(趾)常染色体显性遗传多指(趾)畸形
